متلازمة تشوتزين | Chotzen syndrome

ما هو متلازمة تشوتزين

متلازمة تشوتزين هي حالة وراثية تتميز بحدوث اندماج مبكر لبعض عظام الجمجمة، مما يؤثر ويمنع الجمجمة من أن تنمو وتتطور بشكل طبيعي، كما أنَّ هذا يؤثر على شكل الرأس والوجه ويؤدي إلى حدوث تشوهات في الرأس، وتكون جبهة الطفل عالية ولا تناسق الوجه.

وبشكل عام تصيب هذه المتلازمة ما يقارب طفل من بين كل 25000 طفل إلى طفل من بين كل 50000 طفل.

اسباب متلازمة تشوتزين

تحدث معظم حالات الإصابة بمتلازمة تشوتزين بسبب حدوث طفرة جينية في الجين TWIST1 المسؤول عن صنع بروتين له دور مهم في التطور المبكر في العظام والعضلات والأنسجة الأخرى في الرأس والوجه والأطراف، مما يؤدي إلى حدوث تشوهات وحدوث اندماج مبكر لعظام معينة في الجمجمة.

وهذه المتلازمة موروثة في نط جسمي سائد، أي أنَّ توريث الطفل لنسخة واحدة من هذا الجين كافية لإظهار المرض.

اعراض متلازمة تشوتزين

تختلف الأعراض الظاهرة من شخص لآخر، وأبرز أعراض الإصابة بمتلازمة تشوتزين الشائعة:

جانب واحد من الوجه لا يتطابق مع الجانب الآخر.
تدلي جفون العينين.
تباعد العينين بشكلٍ كبير عن بعضهما البعض.
الأذان شكلها غير طبيعي وصغيرة نسبياً.

وهناك بعض الأعراض التي قد تظهر عند بعض المصابين بمتلازمة تشوتزين، وأبرزها:

قصر القامة.
وجود تشوهات في العمود الفقري.
فجوة في سقف الحلق.
أصابع كبيرة ومشوهة.
فقدان في السمع.
وجود تشوهات وعيوب في القلب.

كيف يتم تشخيص متلازمة تشوتزين؟

من الممكن تشخيص الإصابة بهذه المتلازمة فور ولادة الطفل عبر الفحص السريري للدماغ والجمجمة، وملاحظة التشوهات الأخرى الحاصلة في أنحاء الجسم المختلفة. ومن طرق التشخيص الأخرى:

الفحوصات والاختبارات الوراثية للطفل، وسيظهر الفحص وجود خلل وراثي في الجين TWIST1.
التصوير المقطعي المحوسب لرأس الطفل وجمجمته، وسيظهر هذا الفحص التشوهات الحاصلة فيه.

علاج متلازمة تشوتزين

يوجد العديد من الطرق العلاجية لمرضى متلازمة تشوتزين، وتعتمد الخطة العلاجية التي يتبعها الطبيب على مدى تأثر الطفل بالمتلازمة، وأبرز الطرق العلاجية:

إجراء الجراحة اللازمة لتوسيع وإعادة تشكيل عظام الجمجمة، وغالباً ما يتم إجراء الجراحة في عمر 9-12 شهر.
في حال كانت السوائل تتراكم في دماغ الطفل فسيتم تصريفها عبر أنبوب خاص إلى أماكن أخرى في الجسم.
الجراحة لتحسين عملية التنفس، في بعض الحالات تكون عظام الفك والعظام في منتصف الوجه صغيرة جداً فيقوم الطبيب بإجراء الجراحة لتعديل وإعادة تشكيل عظام الوجه والفكين.
غالباً ما يعاني الطفل من تأخر في النطق والإدراك، ويتم العلاج عبر المتابعة المستمرة للطفل من أخصائي علاج النطق.

المصادر والمراجع

https://ghr.nlm.nih.gov/condition/saethre-chotzen-syndrome#diagnosis
https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/7598/saethre-chotzen-syndrome
http://www.seattlechildrens.org/medical-conditions/chromosomal-genetic-conditions/saethre-chotzen/

المؤلف