متلازمة فاكترل | Vacterl syndrome

ما هو متلازمة فاكترل

عيوب خلقية تظهر عند الأجنة تحصل جراء عيوب في الجينات غير معروفة السبب. تشمل : عيوب العمود الفقري التي تسبب للطفل انحناء العمود الفقري و تصيب 70 % من المصابين , عيوب الشرج فتحة الشرج التي تظهر عند الولادة تتطلب عملية جراحية في الأيام الأولى من الحياة و قد تتطلب عدة عمليات جراحية لاعادة بناء قناة الأمعاء والشرج و تصيب 55 % من المصابين, عيوب القلب; عيب الحاجز البطيني و عيوب الحاجز الأذيني و تصيب 75 % من المصابين, عيوب المريء و تحدث عند 70% من المصابين, عيوب الكلى تحدث مشاكل في الكلى أو الجهاز البولي, وتكون شديدة مع تركيب ناقص في إحدى أو كلتا الكليتين وتشوهات في المسالك البولية مثل عرقلة تدفق البول من الكليتين أو ارتداد شديد (ارتجاعي) من البول في الكليتين من المثانة; مما يسبب الفشل الكلوي في وقت مبكر من الحياة مما قد يستلزم زرع الكلى وتحدث عند 50 % من المصابين, عيوب الأطراف ; تفرق الأصابع وعدد أصابع اضافية وتصيب 70% من المصابين. و أخيرا صعوبة في النمو وصعوبة في زيادة الوزن. يتم تشخيص الطفل بهذه المتلازمة اذا ظهرت عليه ثلاث من العلامات.