متلازمة فانكوني | Fanconis syndrome

تنتج اصابة الأطفال بمتلازمة فانكوني عن العيوب الجينية التي تؤثر في قدرة الجسم على تحطيم بعض المركبات وغيرها من الاضطرابات ومنها : - السيستين ( الداء السيستيني ) . - الفركتوز ( عدم احتمال الفركتوز ) - الغالاكتوز ( وجود الغالاكتوز في الدم ) - الغلايكوجين ( داء اختران الغلايكوجين ) - التعرض للمعادن الثقيلة كالرصاص والزئبق . - داء ويلسون . * تتعدد العوامل المتسببة في تضرر الكليتين عند البالغين واصابتهم بمتلازمة فانكوني ومنها : - زراعة الكلية . - الداء النشواني الأولي . - الورم النقوي المتعدد . - بعض العقاقير الدوائية ( جينتاميسين , تيتراسيكلين وازاثيوبراين ) .

تتعدد العيوب المؤثرة في الانابيب الكلوية الناقلة والمُتسببة في اختلال امتصاص ( الغلوكوز , الفسفور , الأحماض الأمينية , حمض اليوريك , البوتاسيوم والصوديوم ) والناجمة عن اضطراب في ميتوكندريا الخلايا , ويتسبب فقدان الانابيب الكلوية قدرتها على تحويل فيتامين د الى نمطه الفعال ونقص فسفور الدم الى اصابة الطفل المُصاب بالكُساح .

ترتبط علامات وأعراض متلازمة فانكوني باختلال عملية الامتصاص الكلوي : - فرط العطش . - التبول المُتكرر . - زيادة النتاج البولي مما يتسبب بالجفاف . - ألم العظم . - الضعف العام . - فقدان الشهية . - الامساك . - تلين العظام عند البالغين والكُساح عند الأطفال . - تأخر النمو .

يعتمد تشخيص متلازمة فانكوني على العلامات والأعراض الظاهرة ويتم تأكيده بنتائح الفحص المخبري للبول الذي يكشف عن ارتفاع تركيز المركبات التالية : - الغلوكوز . - البوتاسيوم . - الكالسيوم . - الصوديوم . - الأحماض الأمينية . - حمض اليوريك . - المغنيسيوم . - الفسفور .

قد يشمل علاج متلازمة فانكوني السيطرة على العامل المُسبب لها على النحو التالي : - العقاقير الدوائية لخفض مستوى السيستامين عند الاصابة بالداء السيستيني . - العقاقير الدوائية لعلاج داء ويلسون . - العقاقير الدوائية المُضادة لحموضة الدم المُفرطة . - العقاقير الدوائية للتخلص من السموم والمعادن الثقيلة . * يخضع المُصاب بمتلازمة فانكوني لزراعة الكلية في حال فشل الكلية .

- تجنب تناول ملح الطعام . - تناول المُكلات الغذائية للصوديوم . - تجنب التعرض للمعادن الثقيلة والسموم

يُوصى بضرورة الالتزام بالنظام الغذائي المناسب لكل من الاضطرابات الجينية المُتسببة في متلازمة فانكوني بدءاً من مرحلة الطفولة , كما يُوصى بتجنب التعرض للمعادن الثقيلة والسموم المُسببة للمتلازمة ذاتها .

يعتمد مآل الاصابة بمتلازمة فانكوني على العامل المُسبب .

1. Fanconi syndrome , www.emedicine.medscape.com Available at : Fanconi Syndrome: Background, Pathophysiology, Epidemiology , Accessed at : 28/03/2013 . 2. Fanconi syndrome , www.nlm.nih.gov Available at : Fanconi syndrome: MedlinePlus Medical Encyclopedia , Accessed at : 28/03/2013 .