متلازمة فوينكل | Vohwinkel syndrome

متلازمة فوينكل

ما هو متلازمة فوينكل

متلازمة فوينكل تمثل اضطراب يحمل شكلاً كلاسيكياً وآخراً متنوعاً وكل منهما يؤثر بشكل عام على الجلد.

في الشكل الكلاسيكي لمتلازمة فوينكل، يكون لدى الشخص المصاب نسيج سميك يشبه قرص العسل على راحة اليد وباطن القدم، ويبدأ هذا الأمر بالظهور في مراحل الطفولة المبكرة. عادة ما يكون لدى الأطفال المصابين بقع مميزة على شكل نجم البحر من جلد سميك على أطراف أصابع اليد والقدم أو على الركبتين.

خلال سنوات قليلة يتطور ظهور أشرطة ضيقة من الأنسجة الليفية غير الطبيعية حول أصابع اليد وأصابع القدم، قد تقطع هذه الأشرطة الدورة الدموية وتؤدي إلى بتر تلقائي، كما قد يعاني الأشخاص المصابين بالنوع الكلاسيكي من فقدان السمع.

في الشكل المتنوع لمتلازمة فوينكل، لا يتضمن هذا فقدان السمع. وإنما يتضمن جفاف وتقشر منتشر في الجلد خاصة عند الأطراف. يكون السُماك خفيف عادةً، ويكون هناك احمرار طفيف في الجلد.

يولد بعض الأطفال الرضع ولديهم طبقة مشدودة تغطي جلدهم تسمى غشاء كولوديون. وعادةً ما يسقط هذا الغشاء خلال الأسابيع الأولى من حياة الطفل.

يتم توريث هذه الحالة في نمط صبغي جسدي سائد، والذي يعني أن نسخة واحدة فقط من الجين المتغير في كل خلية يعد كاف لأن يتسبب في هذا الاضطراب.

تعد متلازمة فوينكل من الاضطرابات النادرة، حيث تم تسجيل ما يقارب 50 حالة فقط في التاريخ الطبي.

اعراض متلازمة فوينكل

  • حلقة انقباض سلوي.
  • البتر الذاتي للأصابع.
  • تقرن الجلد في باطن اليد.
  • ضعف السمع الحسي العصبي.
  • الضعف الإدراكي.

يعد تشخيص المرض النادر والجيني من الأمور الصعبة جداً، لكن غالباً ما يقوم الأطباء بالاطلاع على التاريخ الطبي والأعراض والتشخيص الفيزيائي، مع القيام ببعض التحاليل المخبرية، كل هذا من أجل القيام بالتشخيص الدقيق.

https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/3092/vohwinkel-syndrome
https://ghr.nlm.nih.gov/condition/vohwinkel-syndrome#resources
https://emedicine.medscape.com/article/1108458-overview?pa=TJsDJnlYHf4VdNRdQnIbEug5uQiPl33zH4vVEYQubb%2BeZpwaAAjtgWOunSAwO5ezX8MwC0EECwzp432Skuf9qw%3D%3D

هل وجدت هذا المحتوى الطبي مفيداً؟

happy مفيد

sad غير مفيد

أسئلة وإجابات مجانية مقترحة متعلقة بالامراض الوراثية

سؤال من ذكر سنة

في الامراض الوراثية

هل يوجد حل امرضى متلازمة كلاينفلتر

الجواب على هذا السؤال موجود بشرح كامل في موقعنا الطبي وساعيد كتابته لك أحد أهم وأصعب الأمراض الوراثية. وهو لا ينتقل في العائلة ، ولكنه حدثعشوائي أثناء انقسام الكروموسومات ،ويحدث عند المرضى خلل فيالكروموسومات، أي أن المريض يكون لديه ٤٧ كروموسوم بدلا من ٤٦ أي ما يسمى اخْتِلالُ الصِّيغَةِ الصِّبْغَيَّة. ويحدث هذا المرض فقط عند الذكور ، حيث يكون هناك كروموسوم جنسي زائد( X أو Y ). وقد يسبب هذا مزيج من المشاكل السلوكية والجسدية. وهو يحدث كل ٥٠٠-١٠٠٠ ولادة ذكر. لفلر فيلهلم. طبيب سويسري بازل 1887-1972 الأسباب - عمر الوالدين ، حيث تزيد النسبة عند كبر الوالدين في السن، حيث تحدث الإصابة أثناء إنقسام الكروموسومات وانفصالها، ونتيجة لهذا الخلل فإن أحد الخلايا الإنتاشية يمكن أن تملك كروموسومين جنسيين ، ويصبح لدى الوليد ثلاثة كوروموسومات X ، أو إثنينX وكروموسوم واحدY. - الأعراض والعلامات هناك قائمة طويلة للأعراض وأهمها ١- عقم الذكر، ٢- صغرالخصيتين ٣- عدم قابلية إنتاج المنويات ٤- جسم مدور، وزيادة الوزن والطول ٥- تضخم وكبر الثدي، ويضطر الكثير من المرضى ارتداء حمالة الثدي! ٦- مشاكل في الكلام والتعلم والقراءة والكتابة العلاج ١- الأدوية:من أنجح وسائل العلاج هي حقن التستوستيرون.حيث تتحسن حالة المريض، ويكون العلاج فعالا في السنوات الأولى من عمر المريض، ولكنه غير فعال عند اكتشاف المرض متأخراً أي في الكبر، ولكن العلاج قد يحسن قوة العضلات والأعراض الذكرية الثانويةمثل شعر الوجه والجسم ، كما تتحسن نفسية المريض ، وتقل رغبته في النوم. ٢-المتابعة والإشراف، حيث أن المرضى معرضين للإصابة بأمراض أخرى مثل أمراض المناعة الذاتية والسكري من النوع الأول وسرطان الثدي والسمنة وتخلخل العظام، ومضاعفاتها مثل أمراض القلب فإن المرضى يكونون بحاجة إلى المتابعة المستمرة من الأطباء. ٣- والجراحة، يطورحوالي ثلث الأولاد بالمرض تضخم في الثدي، ويمكن علاج الحالة بالجراحة والدعم والتوعية التشخيص هناك فرصة لتشخيص المرض قبل الولادة أو بعدها بوقتقصير، أو في الطفولة المبكرة أو عند الكبر، وذلك بإجراءفحص دم خاص، يسمى النمط النووي لفحص الكروموسومات ويستخدم لتأكيد تشخيص متلازمة كلينفلتر. ويمكن في السنوات الأخيرة تشخيص المرض بواسطة بزل السلى ، حيث تؤخذ عينةمن سائل السلى حول الجنين وتفحص، أو اِعْتِيانٌ من الزُّغاباتِ المَشيمائِيَّة وهي شبيهة ببزل السلى ولكنها تجري في الثلث الأولمن الحمل ، وتؤخذ العينة من المشيمة، ولا تستعمل هذه الطرق إلا في حالة وجود اختلالات جينية في العائلة وكبر عمرالأم( أكبر من ٣٥ سنة)، أو أي حاجة طبية أخرى

144 طبيب

موجود حاليا للإجابة على سؤالك

bg-image

هل تعاني من اعراض الانفلونزا أو الحرارة أو التهاب الحلق؟ مهما كانت الاعراض التي تعاني منها، العديد من الأطباء المختصين متواجدون الآن لمساعدتك.

ابتداءً من

7.5 USD فقط

ابدأ الان

مصطلحات طبية مرتبطة بالامراض الوراثية

أدوية لعلاج الأمراض المرتبطة بالامراض الوراثية