متلازمة توري | Torre's syndrome

ما هو متلازمة توري

متلازمة توري هي شكل من اشكال بديلة من السرطان الوراثي لداءُ اللا سَّلاَئِلِ المُسْتَقيمِيُّ القَولُونِيّ . يبدأ السرطان عندما تبدأ الخلايا الطبيعية بالتغيير والنمو بدون رقابة ، وتشكيل كتلة تسمى الورم. ويمكن للورم تكون حميدة أو خبيثة (سرطانية ، مما يعني أنها يمكن أن تنتشر إلى أجزاء أخرى من الجسم). مرضى متلازمة توري تزيد لديهم مخاطر النمو السرطاني بما في ذلك القولون ، بطانة الرحم والمعدة والمبيض ، والأمعاء الدقيقة ، المسالك البولية ، والكبد أو القناة الصفراوية . مرضى متلازمة توري معرضون أيضا لخطر تطوير بعض التغيرات الجلدية في مرحلة البلوغ التي قد تتشكل في الغدد الدهنية. وتقع هذه الغدد الدهنية تحت الجلد مباشرة وتنتج مادة زيتية تسمى الزهم التي هي جزء من العرق. التغييرات الجلد نموذجية وجدت في متلازمة توري هي أورام غدية دهنية ، أورام بشروية دهنية ، سرطان الغدد الدهنية ، وشوكيات قرنية. وترتبط معظم هذه الأمراض الجلدية مع الكتل الحميدة على الجلد ، بعضها كيسات تحتوي على سائل. كما تم الإشارة إلى سرطان الخلايا القاعدية ، وهو نوع شائع من سرطان الجلد عادة ما يتعلق بالتعرض لأشعة الشمس ،قد وجد لدى بعض مرضى متلازمة توري. سرطانات الجلد فقط هي الخبيثة.كما ترتيط متلازمة توري أيضا مع السرطان النادرة في الغدد الدهنية. إذا تم تشخيص سرطان الغدة الدهنية ، فمن المستحسن الحديث مع الطبي ومستشار علم الوراثة أو الجينات الذي يعرف المتلازمة.

اسباب متلازمة توري

متلازمة توري هو حالة جينية. وهذا يعني أنه يمكن لخطر السرطان أن ينتقل من جيل الى جيل في العائلة. وقد تم ربط اثنين من الجينات بمتلازمة توري ، وهما MLH1 MSH2. طفرة في أي من هذه الجينات يعطي الشخص خطر زيادة تطوير أنواع من سرطان الجلد أو تغيرات حميدة مدى الحياة . الطفرات في الجينات أو MLH1 MSH2 أيضا أن تزيد مخاطر النمو السرطاني بما في ذلك القولون ، بطانة الرحم والمعدة والمبيض ، والأمعاء الدقيقة ، المسالك البولية ، والكبد أو القناة الصفراوية . . ومن الممكن أنه قد يكون هناك جينات أخرى أن تلعب دورا في متلازمة توري.

ما هي فسيولوجيا متلازمة توري؟

كيف يتم توريث متلازمة توري تناذر ؟ عادة، كل خلية لديها نسختين من كل جين : واحدة موروثة من الأم واحدة موروثة من الأب. متلازمة توري تتبع نمط توريث جسمي قاهر ، حيث أن طفرة يجب أن تحدث في نسخة واحدة فقط من الجين للشخص لحدوث خطر متزايد للحصول على هذا المرض. وهذا يعني أن أحد الوالدين مع بطفرة جينية قد يمرر نسخة من الجين العادي أو نسخة من هذا الجين مع الطفرة. ولذلك ، فإن الطفل الذي له أحد الأبوين مع طفرة ،لديه فرصة ٥٠ ٪ من وراثة هذه الطفرة. الأخ، الأخت، أو والدي الشخص الذي لديه طفرة، أيضا لديه فرصة ٥٠ ٪ من وجود نفس الطفرة .وتعتبر متلازمة توري نادرة جداً.

كيف يتم تشخيص متلازمة توري؟

يتم تشخيص متلازمة موير - توري إذا كان لدى الشخص واحد أو أكثر من التغييرات الجلدية ، وواحد أو أكثر من أنواع السرطان الداخلية المذكورة مثل القولون ، بطانة الرحم والمعدة والمبيض ، والأمعاء الدقيقة ، المسالك البولية ، والكبد أو القناة الصفراوية . الشخص مع تشخيص متلازمة توري يمكن أن يكون لها فحص الدم لمعرفة إذا كان لديهم طفرة في الجينات MLH1أو MSH2. ومع ذلك، فليس كل يعاني من متلازمة موير - توري تكتشف لديه طفرة في واحد من هذه الجينين.