داء آندرسن | Andersen's disease

يؤدي نقص نشاط الإنزيمات المتفرعة للجلايكوجين إلى تكوين جلايكوجين غير طبيعي مع وجود سلاسل خارجية طويلة غير متفرعة وغير قابلة للذوبان، ووجود الجليكوجين غير القابل للذوبان يمكن أن يحرض تفاعل للأجسام الغريبة في الأنسجة مما يؤدي إلى حدوث إصابة خلوية وخلل وظيفي في الأنسجة والعضلات، كما أنَّ معظم من يعاني من الخلل في الإنزيم المتفرع يصاب بأمراض الكبد التي تتطور تدريجيا وتصل في النهاية إلى تليف في الكبد خلال عدة سنوات فقط.

اعراض الإصابة بداء آندرسن

داء آندرسن هو اضطراب متعدد الأجهزة يؤثر على مختلف الأعضاء الحيوية في الجسم، وتختلف الأعراض الظاهرة على المريض باختلاف مدى تراكم الجليكوجين في الأنسجة والسن عند بداية ظهور المرض، وأبرز أعراض الإصابة بداء آندرسن:

• يشمل العرض الأولي للإصابة بداء آندرسن حدوث تضخم في الكبد والطحال.
• يليه حدوث تليف في الكبد بشكل تدريجي مع ارتفاع في الضغط الدم والوفاة في عمر الخمس سنوات غالبا.
• تراكم الجليكوجين غير الطبيعي في العضلات والهيكل العظمي يؤدي إلى ضعف وضمور العضلات بشكل تدريجي.
• قد يؤدي تراكم الجليكوجين غير الطبيعي إلى حدوث ضعف في الإدراك وحدوث خلل وظيفي عصبي عضلي.
• اليرقان وارتفاع الصفار في الجسم.
• كما يعاني الشخص من الرعاف المستمر ووجود كدمات تحت الجلد.
• اعتلال عضلة القلب وضعفها.
• فقدان الشهية الحاد.

غالبا ما يتم تشخيص داء آندرسن بعد الولادة خلال فترة الرضاعة أو في مرحلة الطفولة المبكرة، ومن النادر تأخر التشخيص حتى سن البلوغ، ويتم التشخيص كما يلي:

• أخذ التاريخ المرضي للمصاب والأعراض التي يعاني منها.
• الفحص السريري للمريض.
• الفحوصات المخبرية مثل: فحص تعداد الخلايا الكامل واختبارات وظائف الكبد ومستوى السكر في الدم.
• التشخيص بتقنيات التصوير المختلفة مثل: التصوير بالموجات فوق الصوتية للبطن والتصوير المقطعي المحوسب والتصوير بالرنين المغناطيسي.
• فحص تخطيط كهربائية العضلات.
• الاختبارات الجينية.

https://ghr.nlm.nih.gov/condition/glycogen-storage-disease-type-iv
https://emedicine.medscape.com/article/941632-overview
https://rarediseases.org/rare-diseases/andersen-disease-gsd-iv/