هل وجدت هذا المحتوى الطبي مفيداً؟
مفيد
غير مفيد
داء تاكاهارا هو اضطراب صبغي جسدي متنحي يسببه نقص إنزيم في كريات الدم الحمراء يدعى كاتالاز، الذي يقوم بتفكيك كل من بيروكسيد الهيدروجين ومجموعة متنوعة من المواد مثل الإيثانول والميثانول والفينول والنيتريت. يحتوي الكاتالاز على وظيفة وقائية مهمة ضد التأثيرات السامة للأكسيدات الناتجة من البيروكسيدات ويزيلها بكفاءة عالية. الأنواع اليابانية والسويسرية والهنغارية من داء تاكاهارا تظهر اختلافات في الجوانب البيوكيميائية والجينية. يظهر مرض تاكاهارا غرغرينا في الفم وتحدث في حوالي نصف المصابين اليابانين بداء تاكاهارا.
غياب أو نقص في الكاتلاز من الدم والأنسجة، يظهر في كثير من الأحيان على شكل العدوى المتكررة أو تقرح اللثة والبُنى الفموية، وتسببها طفرات في جين الكاتلاز (CAT) في 11p. قد يكون هناك غياب كامل للإنزيم (صنف ياباني) أو مستويات منخفضة جداً من الإنزيم (الصنف سويسري).
وقد وصف طبيب الأنف والأذن والحنجرة الياباني لأول مرة هذا المرض الجديد، حين فحص مريضا يعاني من قرحة في الفم، ويمتلك مستوى طبيعيا من بيروكسيد الهيدروجين، لكن لم يتم توليد الأوكسجين بسبب عدم وجود الكاتلاز. أن إنزيم الكاتلاز هو المنظم الرئيسي لعملية استقلاب بيروكسيد الهيدروجين. التركيزات العالية من أكسيد الهيدروجين تعتبر عاملا ساما جداً، بينما في مستوياته الطبيعية يبدو أنه ينظم بعض العمليات الفسيولوجية مثل نقل الإشارات في عملية نمو الخلايا، موت الخلية، استقلاب الكربوهيدرات، وتفعيل الصفائح الدموية.
يعد هذا الاضطراب نادراً جداً لدى عامة السكان مع معدل انتشار مقداره 1 في 31250 شخص.
وفقا للدراسات العلمية الحديثة، قد تلعب مستويات منخفضة من الكاتلاز دورا في عملية شيب الشعر البشري. وينتج بيروكسيد الهيدروجين بشكل طبيعي من قبل الجسم ويتفكك بواسطة الكاتلاز. إذا انخفضت مستويات الكاتلاز، لا يمكن تقسيم بيروكسيد الهيدروجين. هذا يسمح لبيروكسيد الهيدروجين لتبييض الشعر من الداخل إلى الخارج. هذه الاكتشافات يمكن أن تدرج في يوم من الأيام في علاجات لشيب الشعر.
قد يكون تشخيص المرض الوراثي أو النادر صعباً في كثير من الأحيان. عادةً ما ينظر المتخصصون في الرعاية الصحية إلى التاريخ الطبي للشخص، والأعراض، والفحص البدني، ونتائج الاختبارات من أجل إجراء التشخيص.
يوفر سجل الاختبارات الجينية (GTR) معلومات حول الاختبارات الجينية لهذه الحالة. يجب على المرضى الذين لديهم أسئلة محددة حول الاختبار الجيني الاتصال بمقدم الرعاية الصحية أو متخصص في علم الوراثة.
قد يكون تشخيص المرض الوراثي أو النادر صعباً في كثير من الأحيان. عادةً ما ينظر المتخصصون في الرعاية الصحية إلى التاريخ الطبي للشخص، والأعراض، والفحص البدني، ونتائج الاختبارات من أجل إجراء التشخيص.
يوفر سجل الاختبارات الجينية (GTR) معلومات حول الاختبارات الجينية لهذه الحالة. يجب على المرضى الذين لديهم أسئلة محددة حول الاختبار الجيني الاتصال بمقدم الرعاية الصحية أو متخصص في علم الوراثة.
https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/363/acatalasemia
https://www.medigoo.com/articles/acatalasemia/
https://www.genome.jp/dbget-bin/www_bget?ds:H00203
http://www.diseaseinfosearch.org/Acatalasemia/93
هل وجدت هذا المحتوى الطبي مفيداً؟
مفيد
غير مفيد
محتوى طبي موثوق من أطباء وفريق الطبي
أخبار ومقالات طبية
آخر مقاطع الفيديو من أطباء متخصصين
144 طبيب
موجود حاليا للإجابة على سؤالك
هل تعاني من اعراض الانفلونزا أو الحرارة أو التهاب الحلق؟ مهما كانت الاعراض التي تعاني منها، العديد من الأطباء المختصين متواجدون الآن لمساعدتك.
ابتداءً من
7.5 USD فقط
ابدأ الانمصطلحات طبية مرتبطة بأمراض الاستقلاب
أدوية لعلاج الأمراض المرتبطة بأمراض الاستقلاب