داء فربر | Farber's disease

ما هو داء فربر

داء فاربر هو اضطراب شحمي وراثي يتعلق باستقلاب الشحوم في الجسم بسبب طفرة جينية تورث جسمياً، يسبب هذ الاضطراب تراكم الشحوم بشكل غير طبيعي في خلايا الجسم وخاصة حول المفاصل، لداء فاربر ثلاثة علامات واضحة تشمل تورم المفاصل وآلامها، وتراكم الدهون ككتل صغيرة تحت الجلد وبحة الصوت، ويمكن وجود علامات أخرى تصيب الجهاز التنفسي والعصبي.

اعراض داء فربر

يمكن أن تظهر الأعراض منذ الأسابيع الأولى التي تلي الولادة وتتطور لاحقاً وتزداد شدتها، وتشمل ما يلي:

ألم مفصلي.
اختلالات في النمو.
تضخم الكبد.
تيبس المفاصل.
تورم المفاصل.
ضعف الوزن.
اعتلال العقد الليمفاوية وانتفاخها.
ضمور العضلات.
ضعف البصر.
تعتيم شبكية العين.

كيف يتم تشخيص داء فربر؟

لتشخيص داء فاربر يجب الأخذ بالأعراض ونتائج الفحص السريري والتاريخ المرضي العائلي بالإضافة إلى بعض التحاليل والتي تشمل سجل الاختبارات الجينية لتقصي وجود الجين المورث والمسبب للمرض.

علاج داء فربر

لا يمكن علاج داء فاربر بشكل جذري لكن هنالك بعض الإجراءات والعلاجات لتخفيف الأعراض أو التخلص منها وتشمل:

الكورتيكوستيرويد (الكورتيزون) والذي يخفف ألم المفاصل المتورمة.
تركيب قصبة هوائية (أنبوب الرغامى) في حال انسداد مجرى التنفس بسبب نمو العقديات.
الجراحة التجميلية لإزالة الكتل الدهنية في الوجه.

يمكن الحصول على الاستشارة الوراثية للحصول على تشخيص للجنين ما قبل الولادة عن طريق استخدام بزل السائل الأمنيوسي (تحليل للخلايا الموجودة في السائل المحيط بالجنين (ويمكن استخدام تقنيات الهندسة الجينية والتلقيح الاصطناعي لزراعة أجنة سليمة ولا تحمل جين الإصابة أو تعاني من المرض.