داء موكوسلفاتيدي | Mucosulfatidosis

ما هو داء موكوسلفاتيدي

حالة مرضيّة تنتج عن نقصِ إنزيماتِ السلفاتاز و السلفاتازات الستِيرْويدِيّة، وتتميّز بقَسَمات وجه خشنة و سُماك وضَخامَةُ الكَبِدِ و الطِّحال وحالات شذوذ هيكلية.