متلازمة موركيو | Morquio syndrome

متلازمة موركيو

ما هو متلازمة موركيو

أو داءُ موركيو مرض وراثي من مجموعةأمراض تخزين عديد السكريات المخاطية، وهناك نوعان؛ النوع أ والنوع ب. ويتميز النوع أ بغياب الأنظيم غالاكتزأمين سلفاتاز وإفراز سلفات الكيراتان في البول. والنوع ب ينجم عن نقص في إنظيم البيتا غالاكتوسيداز.وفي النوعين يحصل تجمع لمادة عديد السكريات المخاطية في المخ.
المرض وراثي ينتقل بصبغية متنحية وله أعراض كثيرة مشتركة مع بقية أمراض التخزين الأخرى كالوجه الخشن والقامة القصيرة وشذوذات هيكلية ومفصلية.
يتأخر ظهور المرض حتى بعد السنوات الخمس الأولى، وقد تمتد الحياة حتى سن العشرين، ويكون التطور العقلي في الغالب عادياً. ويكون هناك تاريخ مرضي عائلي وملامح وجه خشنةورأس كبير وأسنان متفرقة ومفاصل مفرطة الحركة. فحص المريض يظهر قرنية غائمة وتضخم في الكبد وفتق إؤبي وجنف وقلس أبهري وفقدان وظيفة الأعصاب تحت الرقبة.
يمكن الاستعانة بالتصوير الشعاعي، وفحص البول وكذلك فحص البصر والسمع. ويعاني المرضى من مشاكل قلبية وصعوبات في المشي والتنفس.
يمكن أن تحصل الوفاة بسبب إخفاق القلب.

هل وجدت هذا المحتوى الطبي مفيداً؟

happy مفيد

sad غير مفيد

144 طبيب

موجود حاليا للإجابة على سؤالك

bg-image

هل تعاني من اعراض الانفلونزا أو الحرارة أو التهاب الحلق؟ مهما كانت الاعراض التي تعاني منها، العديد من الأطباء المختصين متواجدون الآن لمساعدتك.

ابتداءً من

7.5 USD فقط

ابدأ الان

مصطلحات طبية مرتبطة بأمراض الاستقلاب

أدوية لعلاج الأمراض المرتبطة بأمراض الاستقلاب