متلازمة آبير | Apert's syndrome

تحدث متلازمة آبير بسبب حدوث طفرة في جين مستقبل عامل النمو في الخلايا الليفية FGFR2، وهذا الجين هو المسؤول عن تصنيع بروتين يحفز تصنيع العظام وتشكلها خلال المرحلة الجنينية، وعند حدوث طفرة به سيؤدي إلى زيادة تحفيز تكون العظام في الجنين مما يتسبب في تكون العظم واندماجها في وقتٍ مبكرٍ جداً في جمجمة الجنين، وحسب الإحصائيات الطبيو فإنَّ سبب حدوث هذه الطفرة في الجين في 95% من الحالات هي عشوائية، و5% من الحالات تكون مورثة من أحد الأبوبين المصابين بهذه المتلازمة.

يحدث بسبب الطفرات في الجين الذي يطلق مستقبلات عامل نمو الخلايا الليفية, مما يؤثر على الغرز العظمية للجمجمة فتغلق بوقت مبكر.

• تكون جمجمة الطفل على شكلٍ مخروطي، وتسمى علمياً turribrachycephaly.
• العيون واسعة ومنتفخة للخارج.
• وجه داخل إلى الأسفل من منطقة الوسط.
• أنف مثل المنقار.
• الفك العلوي صغير مما يؤدي إلى نمو الأسنان بشكل غير متساوي وبروزها للخارج.
• أصابع قصيرة.
• غالباً ما تكون أصابع اليدين أو القدمين مندمجة معاً.
• تصلب المفاصل في الأصابع.
• التعرق المفرط.
• فقدان السمع.
• البشرة الدهنية وظهور حب الشباب بشكلٍ مفرط.
• بقع مفقودة من الشعر في الحاجبين.
• وجود فتحة في سقف الحلق.
• إعاقات ذهنية من خفيفة إلى شديدة.
• التهابات الأذن المتكررة.

غالباً ما يتم تشخيص متلازمة آبير فور الولادة أو في سن مبكرة، ولتشخيص الإصابة يقوم الطبيب بالبحث عن التشوهات العظمية المميزة الموجودة في الرأس والجمجمة، ولتأكيد التشخيص يقوم الطبيب بعمل تصوير إشعاعي للجمجمة أو تصوير مقطعي محوري للرأس لتحديد طبيعة التشوهات العظمية، كما يمكن إجراء اختبارات التشخيص الجينية للمساعدة في التشخيص.

بما أنَّ متلازمة آبرت تؤثر على مناطق مختلفة من الجسم فمن الأفضل أن يتم العلاج في مراكز طبية متخصصة حيث يتألف الفريق الطبي من أطباء جراحة وأخصائي عيون وأخصائي سمع وطبيب أسنان وأخصائي جراحة أعصاب، وغالباً ما يتم العلاج بالجراحة وبناءً على شدة اندماج الجمجمة يقرر الطبيب إجراء الجراحة بعد الولادة أو خلال السنوات الأولى من عمر الطفل، وتتضمن الجراحة ما يلي:

• عملية إعادة تشكيل الجمجة، وغالباً ما تتم خلال السنوات الأولى من حياة الطفل وتشمل الجراحة إجراء قطع من خلال الغرز في الجمجمة وإعادة تشكيلها لجعل شكل الجمجمة أكثر طبيعياً.
• إجراء جراحة لفصل الأصابع عن بعضها، وغالباً ما يتم إجراؤها في حال تأثير التصاق الأصابع على الحركة.
• جراحة للأسنان، فيقوم الطبيب بتصحيح الأسنان إذا كانت الأسنان تنمو فوق بعضها البعض.

من الممكن أن تسبب متلازمة آبرت مضاعفاتٍ عدة وأبرزها:

• مشاكل في الرؤية.
• فقدان السمع.
• صعوبة في التنفس.
• مشاكل ذهنية وصعوبة التعلم.
• قصر القامة.

تعتمد توقعات الأطفال المصابين بمتلازمة آبرت على مدى خطورة الحالة وتأثيرها على الجسم، فمن الممكن أن يكون تأثير الحالة خطير خاصة إذا أثر على تنفس الطفل، وبشكلٍ عام بعد إجراء الجراحة غالباً ما يتم تصحيح معظم المشاكل التي يعاني منها ومع ذلك سيحتاج بعض الاطفال المصابين إلى مساعدة خاصة في الدراسة وفي الحياة اليومية.

Apert Syndrome | St. Louis Childrens Hospital
Pediatric Apert Syndrome
Apert Syndrome