البرفيريا الحادة المتقطعة | Acute intermittent porphyria

البرفيريا الحادة المتقطعة

ما هو البرفيريا الحادة المتقطعة

البورفيريا الحادة المتقطعه هي أحد أنماط البرفيرية ( مجموعة الاضطرابات االوراثية النادرة التي يُسببها اختلال أيض الهيم ( ينتمي لمجموعة البرفرينات ) في جزيء الهيموغلوبين ) التي تُسببها الطفرة الجينية السائدة المؤثرة في الكروموسومات الجسمية و المتسببة في فرط انتاج البرفيرين التي تمثل المركبات الكيميائية التي تتكون بشكل طبيعي وعواملها الاولية . وتتميز البرفيرية الحادة المتقطعه عن غيرها بعدم ظهور الطفح الجلدي .
يتسبب الخلل الجيني في الجين المسؤول عن تحول بروفوبيلينوجين ( طليعة البورفوبيلين ) الى هيدروكسيميثيل بيلان الذي يدخل في أيض الهيم الموجود في جزيء الهيموغلوبين.
تتراكم طلائع البرفيرين , البورفوبيلونوجين وحمض الليفولينيك وتتسبب بالضرر العصبي والاعتلال العصبي المحيطي والاارادي وغيرها من الاعراض النفسية .
تظهر علامات وأعراض نوبة البورفيريا الحادة المتقطعه على النحو التالي : - ألم البطن الشديد والمُستمر لعدة أيام . - الاعتلال العصبي الاارادي ( الامساك , ارتفاع ضغط الدم , التقيؤ ,المغص البطني وتسارع نبض القلب ) . - الاعتلال العصبي المحيطي ( النوبات الاختلاجية , الغيبوبة , الهذيان والاكتئاب ) .
يعتمد تشخيص الاصابة بالبورفيريا الحادة المتقطعه على الفحص المخبري الذي يكشف عن فرط تركيز البورفوبيلونوجين ( طليعة البرفيرين ) في البول.
قد يشمل علاج نوبات البرفيرية الحادة المتقطعه تثبيط تصنيع الهيم وانتاج طلائع البرفرين من خلال الاجراءات التالية : - جرعات عالية من الغلوكوز ( 400 غم / يوم ) لتثبيط انتاج الهيم في النوبات المتوسطة . - علاج النوبات المزمنة التي تشتمل على الأعراض العصبية بالعقاقير الدوائية لتثبيط انتاج البرفيرين . - العلاجات الدوائية للسيطرة على الأعراض كالمُلينات المعوية ومُسكنات الألم ومُضادات الاختلاج .
يُوصى بضرورة تناول وجبات غذائية متوازنة غنية بالكربوهيدرات أثناء نوبات البورفيريا الحادة المتقطعه وفي حال تعذر التغذية عن طريق الفم يُوصى بالغلوكوز الوريدي .
يُوصى بضرورة تجنب العقاقير الدوائية التي تُحرض التعرض لنوبات البرورفيريا الحادة المتقطعه اضافة الى تجنب الافراط في شرب الكحول او الصوم .
لا تتكرر نوبات البورفيريا الحادة المتقطعه في 60 - 80 % من الحالات .
Acute intermittent porphyria , www.emedicine.medscape.com Available at : Acute Intermittent Porphyria: Practice Essentials, Pathophysiology, Epidemiology , Accessed at : 17/03/2013 .

الكلمات مفتاحية

هل وجدت هذا المحتوى الطبي مفيداً؟

happy مفيد

sad غير مفيد

أسئلة وإجابات مجانية مقترحة متعلقة بأمراض الدم

سؤال من أنثى سنة

في أمراض الدم

هل الشكل المنجلي للخلايا يلتصق بجدران الشعيرات الدموية فيمنع تدفق الدم فيها ويسبّب آلاماً. ويسمي الانسداد "نوبة أو أزمة فقر...

أكثر اعراض انيميا الخلايا المنجلية (فقر الدم المنجلي) شيوعآ هي حدوث فترات من الالم الشديد في المفاصل والظهر والبطن والصدر. إذا لم تعالج الازمات(النوبات) فقد يحدث تلف مستديم بالأنسجة. والازمات تكون أكثر شيوعاً أثناء حالة عدوى أو إثر إصابة بالجسم. أية إصابة بالعدوى يمكن أن تجعل الانيميا تزداد سوءاً. توجد علاجات كثيرة لمنع المضاعفات وتخفيف المعاناة ولكن لا يوجد شفاء لأغلب المرضى بانيميا الخلايا المنجلية. قد يشفى بعض المرضى عن طريق زرع نخاع العظام ولكن هدف العلاج بالنسبة لمعظم المرضى يكون لمنع حدوث الأزمات، حيث يتم الإستبدال بنقي عظم يؤخذ إما من قريب وثيق الصلة بالمريض أو من واهب مطابق

سؤال من أنثى سنة

في أمراض الدم

ما علاج كثرة الصفيحات الدموية

يهدف العلاج الى منع الموت المبكر والحد من الاعراض الجانبية للمرض, بواسطة التحكم بعدد وحجم خلايا الدم وضمان استقرارها. اما العلاج المتبع فيعتمد على عقاقير دوائية، تعمل على ابطاء جهاز المناعة او تكاثر الخلايا (ابطاء انتاج الخلايا في الهيكل العظمي)، حتى يتم ابطاء سرعة انتاج الصفائح وتقليل عددها, كما يتم استخدام جرعات مخفضة من الاسبرين (Aspirin) لمنع تجمع الصفيحات، بواسطة منع قدرتها على التخثر. يبدا العلاج عادة، عندما يكون عدد الصفيحات كبيرا بشكل ملحوظ، او عندما تظهر اعراض جانبية للتجلطات او النزيف.

سؤال من ذكر سنة

في أمراض الدم

زوجتي مصابة بالذئبة الحمامية وتخثر الدم لديها لا يرتفع عن 1.40 inr وكانت قد تعرضت لجلطة دماغية وشلل نصفي ورغم...

الذئبة الحمامية (Lupus eritematousus) يعتبر احد الامراض المتعلقة بالمناعة الذاتية, و يعزى سبب اعراض التخثر الدموي في هذا المرض , هو وجود مضادات تخثر(lupous anticoagulants)و كذلك دهون فوسفور(phosfolipids) في الدم, مما يشكل خطر الخثار الشرياني او الوريدي في المريض, لذلك الالتزام بالعلاج يتضمن ثلاث نقاط لضمان نجاحه -اخذ الكومادين بموعده و بصورة منتظمة -تناول كمية مناسبة من فيتامين ك, ويمكن اخذها عن طريق تناول الاطعمة الغنية بالفيتامين و بطريقة منتظمة لان ذلك يحفز عمل الكومادين -عمل تحاليل منتظمة INR, TPT بحيث نحصل على INR مابين 2,5-3,تقريبا يمكن استعمال جرعات اعلى من الكومادين لهذه الحالات

سؤال من ذكر سنة 29

في أمراض الدم

أسباب فقر الدم الخبيث

يحدث فقر الدم الخبيث بسبب عدم قدرة الجسم على امتصاص فيتامين ب 12، نتيجة عدم قدرة المعدة على تكوين ما يسمى بالعوامل الداخلية. هذه العوامل ضرورية لامتصاص فيتامين ب 12 الضروري لتكوين خلايا الدم الحمراء، ويعتقد العلماء أن سبب عدم تكوين العوامل الداخلية هو المناعة الذاتية.

أسباب فقر الدم الخبيث:

  • التهاب المناعة الذاتية في المعدة.عدم القدرة على امتصاص فيتامين ب 12.
  • نقص فيتامين ب 12 في الغذاء.

هناك بعض العوامل التي تزيد من فرصة الإصابة بفقر الدم الخبيث مثل:

  • إصابة أحد الآباء بهذه الحالة.
  • الإصابة بمرض السكري النوع الأول.
  • إزالة جزء من المعدة.
  • كبر السن، 60 سنة فيما فوق.

كما أن فقر الدم الخبيث يكون مصاحباً لبعض الأمراض المناعية الأخرى مثل:

  • مرض السكري النوع الأول.
  • مرض نقص إفراز الغدة الدرقية.
  • مرض أديسون.
  • مرض زيادة إفراز الغدة الدرقية وكبر حجمها.

يمكن تشخيص فقر الدم الخبيث عن طريق:

  • فحص دم شامل.
  • قياس مستوى فيتامين ب 12 في الدم.
  • قياس العوامل الداخلية، والأجسام المضادة لها.

يمكن علاج فقر الدم الخبيث عن طريق: حقن فيتامين ب 12.

من المضاعفات التي قد تحدث بسبب فقر الدم الخبيث:

  • تلف الأعصاب الطرفية.
  • مشاكل الجهاز الهضمي.
  • مشاكل في الذاكرة.
  • مشاكل في القلب.

للمزيد:

144 طبيب

موجود حاليا للإجابة على سؤالك

bg-image

هل تعاني من اعراض الانفلونزا أو الحرارة أو التهاب الحلق؟ مهما كانت الاعراض التي تعاني منها، العديد من الأطباء المختصين متواجدون الآن لمساعدتك.

ابتداءً من

7.5 USD فقط

ابدأ الان

مصطلحات طبية مرتبطة بأمراض الدم

أدوية لعلاج الأمراض المرتبطة بأمراض الدم