داء بيرنار سولير

المصطلح باللغة العربية:
داء بيرنار سولير
المصطلح باللغة الإنجليزية:
Bernard soulier disease

ماهو داء بيرنار سولير

داء بيرنار سولير هو اضطراب نزفي وراثي نادر يُسببه اختلال الصفيحات الدموية وتأثر عملية تجلط الدم ويُصنف على أنه أحد اضطرابات الصفائح الدموية الوراثية التي يُميزها قلة الصفيحات الدموية , الصفيحات الضخمة ) وزيادة فرصة نزيف الدم . تم التعرف على داء بيرنار سولير في العام 1948 وكشف العلماء عن العيب الجزيئي المسبب للاصابة ممثلاً في غياب البروتينات السكرية في الغشاء البلازمي للصفيحات الدموية .
اطباؤنا متواجدون الأن للاجابة عن أي إستفسار حول‎ داء بيرنار سولير. اسال اطباءنا الآن‎

اسباب داء بيرنار سولير

- عيب جيني في معقد البروتين السكري Ib/IX/V الذي يلعب دور مستقبل يسمح بالتصاق الصفيحات الدموية وتكون الجلطة الدموية , وتنتقل الطفرة الجينية على شكل طفرة جينية سائدة تُحمل على الكروموسومات الجسدية
اطباؤنا متواجدون الأن للاجابة عن أي إستفسار حول‎ داء بيرنار سولير. اسال اطباءنا الآن‎

الفسيولوجياالمرضي ل داء بيرنار سولير

تنتج الاصابة بداء بيرنار سولير عن عيب كيميائي حيوي يتمثل في نقص أو غياب تمثيل معقد البروتين السكريIb/IX/V على سطح الصفيحات الدموية الذي يعد مستقبلاً لعامل فون فيليبراند ( vWF ) و نقص ارتباط العامل بسطح الصفيحات الدموية في موقع النزيف والتسبب في اختلال التحام الصفيحات كما تفقد الصفيحات قدرتها على الاستجاية للمضاد الحيوي ristocetin الذي يُحفز تكدس الصفائح الدموية , أما قلة عدد الصفائح الدموية فيعود الى نقص العمر الافتراضي للخلايا .
اطباؤنا متواجدون الأن للاجابة عن أي إستفسار حول‎ داء بيرنار سولير. اسال اطباءنا الآن‎

أعراض وعلامات داء بيرنار سولير

تظهر أعراض وعلامات الاصابة بداء بيرنار سولير عند حديثي الولادة , الرُضع أو في مرحلة الطفولة المبكرة على النحو التالي : - الكدمات الجلدية . - الرُعاف ( نزيف الأنف ) . - نزيف اللثة . - النزيف المطول للجروح البسيطة . - النزيف اثناء وبعد الجراحة . - غزارة دورة الحيض .
اطباؤنا متواجدون الأن للاجابة عن أي إستفسار حول‎ داء بيرنار سولير. اسال اطباءنا الآن‎

تشخيص داء بيرنار سولير

تتعدد الفحوصات المخبرية التي تكشف عن الاصابة بداء بيرنار سولير ومنها : - تعداد خلايا الدم ( CBC ) ويكشف عن نقص تعداد الصفيحات الدموية وعملقة حجمها . - زمن النزيف المُطول وتم الاستعاضة عن هذا الفحص بمُحلل اوتوماتيكي لوظائف الصفيحات . - العد الخلوي الانسيابي للكشف عن اختلالات البروتينات السكرية في غشاء الصفيحات . - فحوصات تكدس الصفيحات الدموية التي تكشف عن عدم استجابة الصفيحات للمُضاد الحيوي ( ristocetin ) على الرغم من استخدام بلازما الدم الطبيعية
اطباؤنا متواجدون الأن للاجابة عن أي إستفسار حول‎ داء بيرنار سولير. اسال اطباءنا الآن‎

علاج داء بيرنار سولير

تتميز العملية العلاجية لداء بيرنار سولير لكونها داعمة وتتمثل بما يلي : - تجنب العقاقير الدوائية المُضادة للتخثر كالأسبرين ومُضادات الالتهاب اللاستيرويدية المؤثرة في تجلط الدم ( الايبوبروفين , نابروكسين ) . - العوامل المُضادة لحل الفيبرين . - نقل الصفائح الدموية عند الخضوع للجراحة أو النزيف الحاد . - العلاج الدوائي لاختصار زمن النزيف بزيادة مستوى العامل فون فيليبراند ( vWF ) . - العلاج بالعامل النشط المؤتلف السابع ( VII ) لاضطرابات الصفيحات الخلقية , حيث يزيد تصنيع الثرومبين وزيادة ترسب بروتين ( fibrin ) في موقع الجرح .
اطباؤنا متواجدون الأن للاجابة عن أي إستفسار حول‎ داء بيرنار سولير. اسال اطباءنا الآن‎

الأدوية المتعلقة ب داء بيرنار سولير

- Epsilon aminocaproic acid (حمض ايبسيلون امينوكابرويك ). - Tranexamic acid (حمض الترانيكساميك). - Desmopressin acetate ( DDAVP ) (ديسموبريسين اسيتايت)
اطباؤنا متواجدون الأن للاجابة عن أي إستفسار حول‎ داء بيرنار سولير. اسال اطباءنا الآن‎

الوقاية من داء بيرنار سولير

تُسهم الاستشارة الجينية للزوجين في حال وجود تاريخ عائلي للاصابة بداء بيرنار سولير في الحد من ولادة أطفال مُصابين .
اطباؤنا متواجدون الأن للاجابة عن أي إستفسار حول‎ داء بيرنار سولير. اسال اطباءنا الآن‎

مضاعفات داء بيرنار سولير

- النزيف الحاد . - فقر الدم بعوز الحديد عند السيدات في سن الحيض
اطباؤنا متواجدون الأن للاجابة عن أي إستفسار حول‎ داء بيرنار سولير. اسال اطباءنا الآن‎

مآل/ تكهن داء بيرنار سولير

بالرغم من تهديد اضطرابات الصفائح الدموية الخلقية لحياة المصاب الا أن اتباع الخطوات العلاجية والوقائية يُسيطر على حالات النزيف الناجمة عنها .
اطباؤنا متواجدون الأن للاجابة عن أي إستفسار حول‎ داء بيرنار سولير. اسال اطباءنا الآن‎

المصطلح بلغات أخرى

العربية      داء بيرنار سولير
Bernard soulier disease   الانجليزية

المصادر

1- Bernard-soulier syndrome , www.emedicine.medscape.com Available : http://emedicine.medscape.com/article/954877-overview#a0101 , Accessed at : 23/02/2013 2- Congenital platelet function defects , www. ncbi.nlm.nih.gov Available at : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmedhealth/PMH0001608/ , Accessesd at : 23/02/2013 . 3-Bernard soulier syndrome , www.medicinenet.com Available at : http://www.medicinenet.com/bernard-soulier_disease/article.htm#what_is_the_cause_of_bernard-soulier_syndrome , Accessed at : 23/02/2013 .
تاريخ الاضافه : 2013-02-26 10:40:24
تاريخ التعديل : 2015-08-11 16:51:31
1 2 4