متلازمة الظفر و الرضفة | Nail-patella syndrome

متلازمة الظفر و الرضفة

ما هو متلازمة الظفر و الرضفة

خلل تنسج ظفري و عظمي خلل جيني الأصل وراثي نادر يسببه صبغي سائد، ينتج عنه شذوذات في الكلوتين والعظام والمفاصل والأظافر.كما أن عدم التنسُج لهذا النوع من العظام يحدث بنسبة تصل الى 20 % من المُصابين .
يُورث كصفة سائدة جسديّة نتيجة لطفرة في الكروموسوم الجسدي ذو الرقم ٩ يعني مبدأ السيادة الجسديّة ان نُسخة واحدة فقط من الجين المُتسبب بالاضطراب كافية لظهوره في السلالة وبالتالي فان احتماليّة الاصابة به تصل الى 50 % اذا كان أحد الأبوين مُصاباً به . لا يتعدى تكرار ظهور المرض 1 لكل 50.000 شخصاً .
يشكو المصابين من فقدان أحدى، أو كلا الرضفتين، تظهر العديد من التشوّهات على التراكيب الهيكليّة للأشخاص المُصابين كتلك الظاهرة في الرضفة (العظم المتحرك في رأس الركبة ) بنسبة تصل الى 90 % من المُصابين وخلع أحد عظمي الساعد عند الكوع، كما أن احتماليّة حدوث الخلع الجزئي للرأس الكعبري للعظام كبيرة . وشكل متغير لعظام الحوض. وقد تغيب الأظافر، أوتجوير وقلة تطورالأظافر، وقد تكون ألوان القزحية مختلفة. وقد يتطور ارتفاع ضغط الدم، ويحتوي البول على بروتين بكميات قليلةأو ربما دم، و قد يتطور فشل كلوي في كثير من الحالات. ويتأكد التشخيص بواسطة الخزعة الكلوية،. تختلف الأعراض الظاهرة من شخص لاخر كما تختلف بين أفراد العائلة الواحدة .
وقد يفيد المرضى من السيطرة على ارتفاع ضغط الدم في تأخير الفشل الكلوي.

هل وجدت هذا المحتوى الطبي مفيداً؟

happy مفيد

sad غير مفيد

أسئلة وإجابات مجانية مقترحة متعلقة بأمراض العضلات والعظام و المفاصل

هل ليونة المفاصل و الاربطة في مشط القدم يسبب انتفاخ مزمن في مشط القدم و ايصا القدم المسطحة

الليونة في المفاصل عادة تكون عامة ولا تقتصر على مفصل معين , انتفاخ القدم يستدعي الفحص ومعرفة السبب , ينصح مراجعة جراح عظام من اجل الفحص السريري , قد تحتاج صورا شعاعية اضافة لبعض التحاليل المخبرية

144 طبيب

موجود حاليا للإجابة على سؤالك

bg-image

هل تعاني من اعراض الانفلونزا أو الحرارة أو التهاب الحلق؟ مهما كانت الاعراض التي تعاني منها، العديد من الأطباء المختصين متواجدون الآن لمساعدتك.

ابتداءً من

7.5 USD فقط

ابدأ الان

مصطلحات طبية مرتبطة بأمراض العضلات والعظام و المفاصل

أدوية لعلاج الأمراض المرتبطة بأمراض العضلات والعظام و المفاصل