داء ينسن | Jensen's disease

ما هو داء ينسن

داء ينسن هو أحد الاضطرابات الجينية النادرة التي تتسم بتلف في العصب البصري، الأمر الذي يسبب ضعفاً في البصر. ويحدث الصمم نتيجة تلف في الأعصاب، والخرف يحدث نتيجة تكلس الجهاز العصبي المركزي. ينتج الموت عادةً عن عمر يناهز الأربعين بسبب تكلس مكثف لجميع أجزاء الجهاز العصبي. ويبدأ فقدان البصر من عمر المراهقة وينتج عنه عمى وخرف عند وصول سن البلوغ.

ومن الأسماء الأخرى لداء ينسن: ضمور العصب البصري السمعي مع الخرف، وضمور العصب البصري وصمم العصب والخرف، ومتلازمة ضمور العصب البصري السمعي مع الخرف.

يتم توريث داء ينسن بشكل قهري عن طريق ارتباطه بالجين X، وبالتالي فإن أغلب الذين يعانون من أعراض هذا الداء الحادة هم من الذكور.

اعراض داء ينسن

من أبرز الأعراض التي تظهر على الأشخاص المصابين بداء ينسن ما يلي:

الصمم العصبي.
ضعف الرؤية.
ضمور العصب البصري.
الخرف التدريجي.
العمى.
إهدار العضلات الهيكلية – معتدل.
الوفاة المبكرة.

كيف يتم تشخيص داء ينسن؟

يمكن أن يشكل تشخيص داء ينسن صعوبة وتحدي كبيرين. عادةً ما ينظر المتخصصون في الرعاية الصحية إلى التاريخ الطبي للشخص، والأعراض، والفحص البدني، ونتائج الاختبارات المخبرية من أجل إجراء التشخيص.

مضاعفات داء ينسن

قد تنجم عن داء ينسن العديد من المضاعفات مثل ما يلي:

فشل وظائف الدماغ المزمن.
الضمور البصري.
التكلس داخل الجمجمة.
فقدان السمع الحسي العصبي.

المصادر والمراجع

https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/3046/jensen-syndrome
https://www.rightdiagnosis.com/j/jensen_syndrome/causes.htm
http://www.checkorphan.org/diseases/opticoacoustic-nerve-atrophy-dementia

المؤلف