خلل التنسج العيني السني الاصبعي | Oculodentodigital dysplasia

طفرة وراثية في جين يسمى GJA1 وهو جين مسؤول عن إعطاء أوامر تصنيع بروتين Connexin 43، وهذا البروتين مسئول عن تصنيع جزء من قنوات تسمى وصلات فجويّة (gap junctions)، والتي تتيح الاتصال المباشر بين الخلايا وتوجد في كثير من أنسجة الجسم.

عند حدوث طفرة في هذا الجين يترتب على ذلك تكون بروتينات غير طبيعية، وبالتالي تكوين قنوات غير طبيعية مغلقة تماماً. ويؤدي ضعف وظيفة هذه القنوات إلى إعاقة الاتصال بين الخلايا، مما يتعارض مع نمو الخلايا الطبيعي في أجزاء الجسم المختلفة.

نمط التوريث: تورث معظم حالات خلل التنسج العيني بشكل سائد، أي أن نسخة واحدة من الجين المعدل كافية لحدوث الخلل، ولكن في بعض الأحيان يظهر الخلل في الأبناء بدون وجود إصابة سابقة به في العائلة.

• صغر مقلة العين (Microphthalmia) مع تباعد العينين عن بعضهما، ووجود مياه زرقاء في بعض الأحيان، مع وجود حول في إحدى العينين مما يؤدي في النهاية لفقدان البصر.
• أسنان غير كاملة النمو وبعضها مفقود، مع ضعف في مينا الأسنان مما يؤدي لتكون تجاويف بالأسنان.
• تشوهات بأصابع الآيدي والأقدام، وقد يشمل ذلك ارتفاق الأصابع أو نمو غير طبيعي بالعظام.
• يؤثر الخلل بشكل رئيس على العين والأسنان والأصابع، ولكن قد يعاني المريض من تشوهات بأجزاء أخرى من الجسم كأنف رفيع، ونقص الشعر، وصغر حجم الرأس، وحنك مشقوق (cleft palate).
• بعض المصابين قد يعانون من اضطرابات عصبية كعدم التحكم في المثانة، وصعوبة في تنسيق الحركة، وتصلب العضلات، وفقدان السمع.

تشخيص خلل التنسج العيني يقوم مبدئياً على الفحص السريري عند اشتباه الطبيب في حالة المريض، ثم يتم تأكيد التشخيص باختبارات الوراثة الجزيئية.

بعد التشخيص بخلل التنسج العيني هناك عدد من الخطوات التي يمكن إتخاذها لمنع من تدهور حالة المريض، أو تحسين الأعراض الحالية، فمثلاً يمكن إجراء لتصحيح ارتفاق الأصابع وإزالة العظم الزائد أو ارتداء رقعة فوق أحد العينين مما يعمل على تقوية عضلات العين الأخرى، ومن الممكن حقن البوتوكس حول العينين لتصحيح الحول.

https://ghr.nlm.nih.gov/condition/oculodentodigital-dysplasia#genes
https://rarediseases.org/rare-diseases/oculo-dento-digital-dysplasia/
https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/7239/oculodentodigital-dysplasia