هل وجدت هذا المحتوى الطبي مفيداً؟
مفيد
غير مفيد
متلازمة تشوتزين هي حالة وراثية تتميز بحدوث اندماج مبكر لبعض عظام الجمجمة، مما يؤثر ويمنع الجمجمة من أن تنمو وتتطور بشكل طبيعي، كما أنَّ هذا يؤثر على شكل الرأس والوجه ويؤدي إلى حدوث تشوهات في الرأس، وتكون جبهة الطفل عالية ولا تناسق الوجه.
وبشكل عام تصيب هذه المتلازمة ما يقارب طفل من بين كل 25000 طفل إلى طفل من بين كل 50000 طفل.
تحدث معظم حالات الإصابة بمتلازمة تشوتزين بسبب حدوث طفرة جينية في الجين TWIST1 المسؤول عن صنع بروتين له دور مهم في التطور المبكر في العظام والعضلات والأنسجة الأخرى في الرأس والوجه والأطراف، مما يؤدي إلى حدوث تشوهات وحدوث اندماج مبكر لعظام معينة في الجمجمة.
وهذه المتلازمة موروثة في نط جسمي سائد، أي أنَّ توريث الطفل لنسخة واحدة من هذا الجين كافية لإظهار المرض.
تختلف الأعراض الظاهرة من شخص لآخر، وأبرز أعراض الإصابة بمتلازمة تشوتزين الشائعة:
وهناك بعض الأعراض التي قد تظهر عند بعض المصابين بمتلازمة تشوتزين، وأبرزها:
تختلف الأعراض الظاهرة من شخص لآخر، وأبرز أعراض الإصابة بمتلازمة تشوتزين الشائعة:
وهناك بعض الأعراض التي قد تظهر عند بعض المصابين بمتلازمة تشوتزين، وأبرزها:
من الممكن تشخيص الإصابة بهذه المتلازمة فور ولادة الطفل عبر الفحص السريري للدماغ والجمجمة، وملاحظة التشوهات الأخرى الحاصلة في أنحاء الجسم المختلفة. ومن طرق التشخيص الأخرى:
من الممكن تشخيص الإصابة بهذه المتلازمة فور ولادة الطفل عبر الفحص السريري للدماغ والجمجمة، وملاحظة التشوهات الأخرى الحاصلة في أنحاء الجسم المختلفة. ومن طرق التشخيص الأخرى:
يوجد العديد من الطرق العلاجية لمرضى متلازمة تشوتزين، وتعتمد الخطة العلاجية التي يتبعها الطبيب على مدى تأثر الطفل بالمتلازمة، وأبرز الطرق العلاجية:
يوجد العديد من الطرق العلاجية لمرضى متلازمة تشوتزين، وتعتمد الخطة العلاجية التي يتبعها الطبيب على مدى تأثر الطفل بالمتلازمة، وأبرز الطرق العلاجية:
https://ghr.nlm.nih.gov/condition/saethre-chotzen-syndrome#diagnosis
https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/7598/saethre-chotzen-syndrome
http://www.seattlechildrens.org/medical-conditions/chromosomal-genetic-conditions/saethre-chotzen/
هل وجدت هذا المحتوى الطبي مفيداً؟
مفيد
غير مفيد
سؤال من ذكر سنة
سؤال من أنثى سنة
سؤال من أنثى سنة
سؤال من ذكر سنة
محتوى طبي موثوق من أطباء وفريق الطبي
أخبار ومقالات طبية
آخر مقاطع الفيديو من أطباء متخصصين
144 طبيب
موجود حاليا للإجابة على سؤالك
هل تعاني من اعراض الانفلونزا أو الحرارة أو التهاب الحلق؟ مهما كانت الاعراض التي تعاني منها، العديد من الأطباء المختصين متواجدون الآن لمساعدتك.
ابتداءً من
7.5 USD فقط
ابدأ الانمصطلحات طبية مرتبطة بالامراض الوراثية
أدوية لعلاج الأمراض المرتبطة بالامراض الوراثية