رسم خريطة الكروموسومات | Chromosome mapping

ما هو رسم خريطة الكروموسومات

تعرف الخريطة الكروموسومية أو الخريطة الجينية (بالإنجليزية: Chromosome mapping) بأنها عملية تحديد الترتيب والمسافة بين الواسمات الجينية وهي عناصر قابلة للتوريث باستخدام رموز لبناء نمط وراثي لنقل الكروموسومات والجينات بين الأجيال.

توجد على الكروموسومات واسمات الجينوم والجينات وتوجد بين هذه الواسمات مسافات، ويتم احتساب هذه المسافات بناء على تواتر تقاطع الكروموسومات التي تحدث أثناء الانقسام الاختزالي للخلية وليس بالاعتماد على موقعها المادي على الكروموسوم.

ما هو رسم المخطط الكروموسومي؟

يوفر عمل المخطط الكروموسومي وتعرف أيضاً بخرائط الارتباط أدلة قاطعة على انتقال الصفات الموروثة من الوالدين للطفل سواء كانت هذه الصفات مرتبطة بجين واحد أو أكثر، وتوفر أيضاً أدلة حول الكروموسوم الذي يحتوي على الجين، و تساعد على تحديد مكان تواجد الجين على الكروموسوم.

تم استخدام رسم المخطط الكروموسومي أو الخرائط الجينية بنجاح للعثور عن الجينات المسؤولة عن الاضطرابات الموروثة النادرة نسبياً التي يمكن أن تورث نتيجة لجين واحد مثل التليف الكيسي، وتساعد الخرائط العلماء أيضاً في التعرف على الجينات التي يعتقد أنها تلعب دوراً في تطوير اضطرابات أكثر شيوعاً مثل الجينات المسؤولة عن الإصابة بالربو، ومرض السكري، وارتفاع ضغط الدم، والحالات النفسية، والسرطان.

اقرأ أيضاً: تحليل الكروموسومات

كيف يتم  رسم المخطط الكروموسومي؟

لرسم الخريطة الجينية يقوم العلماء بجمع الأنسجة أو عينات الدم من أفراد العائلة التي ينتشر فيها مرض أو سمة معينة، ثم يقوموا بعزل الحمض النووي من هذه العينات ليتم فحصه للبحث عن السمات أو الجينات الفريدة التي لا تظهر إلا بين أفراد الأسرة، وتعرف هذه السمات الفريدة بالواسمات.

يحدد مكان وجود الجين على الكروموسوم إذا ما كان الجين قابل للتوريث أم لا، فعلى سبيل المثال تحمل الكروموسومات البشرية صفات موروثة من الأم وصفات موروثة من الأب، وعند حدوث التلقيح إذا كان الجين قريب من واسمة الحمض النووي فمن المحتمل أن ينتقل معها من الام أو الأب إلى الإبن ، ويمكن أن يكون هذا الجين المنتقل مسؤول عن مرض أو سمة وراثية معينة.

كلما ازاداد عدد واسمات الحمض النووي الموجودة على الخارطة الجينية كلما ازداد احتمال وجود علامة واحدة على الأقل تحمل جين مرض معين، ويسهل هذا الأمر على الباحثين التركيز على هذا الجين.

ما هي الواسمات؟

تتكون الواسمات نفسها عادة من حمض نووي لا يحتوي على جين، ولكن تساعد الواسمات الباحث في تحديد مكان الجين المسبب  للمرض، لذا تعد الواسمات ذات قيمة كبيرة لتتبع وراثة السمات عبر الأجيال.

حسن التسلسل الناجح للجينات والجودة المحسنة للبيانات الجينية في تقليل الوقت المطلوب لتحديد الجين المسؤول عن سمة أو مرض معين من سنوات إلى أشهر أو أسابيع، ويعد مشروع الجينوم البشري من أكبر قواعد البيانات الجينية المتاحة للاستخدام مجاناً من قبل العلماء.

للمزيد: ما هي أسباب تشوهات القلب الخلقية؟

المخطط الكروموسومي لمتلازمة داون

ينشأ المخطط الكروموسومي لمتلازمة داون لتحديد مناطق الكروموسوم 21 المتورطة في التسبب بسمات متلازمة داون، ويجرى المخطط الكروموسومي للإنسان المصاب بمتلازمة داون من خلال تحليل تسلسل الكروموسومات، وتحديد مدى تكرار الكروموسوم 21 لدى لأشخاص المصابين بالتثلث الصبغي 21.، وقد كانت المناطق التالية على الكروموسوم 21 مسؤولة عن السمات السريرية المرتبطة بمتلازمة داون:

• المنطقة D21S55 : تشارك في سمات أربعة أساسية وهي التخلف العقلي، وفرط مرونة المفاصل، وتأخر النمو، ونقص التوتر العضلي.
• المنطقة DCR1 : تتسبب في عيوب القلب والتشوهات الشكلية المميزة لمتلازمة داون.

للمزيد: تشخيص متلازمة داون أثناء الحمل