هل وجدت هذا المحتوى الطبي مفيداً؟
مفيد
غير مفيد
الأمراض الوراثية هي أي مرض وراثي ينتج بسبب حدوث خلل في المادة الوراثية للفرد، ومن الممكن أن يتراوح حجم الخلل الحادث في الجينات بين الخلل البسيط والذي يحدث في قاعدة واحدة من DNA إلى الخلل الكبير، الذي يحدث لكروموسوم كامل أو مجموعة من الكروموسومات مثل إضافة كروموسوم كامل أو حذفه.
بشكلٍ عام بعض الأمراض الوراثية تورث من الآباء أو الأمهات أو من كلاهما، والبعض الآخر يحدث بسبب حدوث طفرة جينية مكتسبة بشكلٍ عشوائي أو بسبب العوامل البيئية.
هو من أكثر الأمراض الوراثية شيوعاً، والذي يحدث بسبب حدوث طفرة في الجين المسؤول عن تنظيم حركة الملح داخل وخارج الخلايا، مما يؤدي إلى تكون المخاط السميك في الجهاز الهضمي، والجهاز التنفسي والجهاز التناسلي، بالإضافة إلى زيادة الملح الخراج مع العرق. وحتى يصاب الطفل بالتليف الكيسي يجب أن يورث كلا الجينين المصابين من الأب والأم، وفي حال وراثته لجين واحد به المشكلة فسيكون حاملاً للمرض لا مصاباً.
من أكثر الأمراض شيوعاً، والتي تحدث بسبب وراثة جين يتحكم بشكل خلايا الدم الحمراء من كلٍ من الأم والأب، مما يؤدي إلى حدوث خلل في خلايا الدم الحمراء فتصبح على شكل حرف C والتي تصبح غير قادرة على حمل الأكسجين، كما أنها أكثر لزوجة وتتراكم فوق بعضها لتؤدي بهذا إلى إغلاق الأوعية الدموية، مما يتسبب بتلف الأعضاء والتعب الشديد وفقر الدم.
هو من الأمراض التي يحدث بها خلل في عوامل التخثر مما يؤدي إلى النزيف، ويحدث في هذا المرض طفرة في الكرموسوم X، ممّا يعني أنَّ المرض ينتقل من الأم إلى أبنائها الذكور أما الإناث فهنَّ حاملات له.
هو من أكثر الأمراض الوراثية شيوعاً في منطقة البحر المتوسط، وهو عبارة عن مرض وراثي يؤثر على تصنيع الهيموجلوبين مما يؤدي إلى إنتاج خلايا دم حمراء غير قادرة على حمل الأكسجين، ويتم تعويض المرضى المصابون بالثلاسيميا بنقل الدم لهم بشكلٍ دوري بالاعتماد على شدة الحالة.
هو عبارة عن مرض وراثي يحدث بسبب وراثة جين محمول على كروموسوم X يتم وراثته من الآباء أو الأمهات أو كلاهما، وينتج عنه خلل في تصنيع الجسم لأنزيم يسمى نازعة هايدروجين الغلوكوز-6-فوسفات Glucose–6–Phosphate dehydrogenase، والذي يعد ضرورياً لخلايا الدم الحمراء لتقوم بوظائفها.
هو مرض وراثي يتميز بفرط امتصاص الحديد من الغذاء مما يؤدي إلى زيادة مخزون الحديد في الجسم، ويؤدي هذا إلى ترسب الحديد الزائد في الأعضاء الحيوية مثل القلب، والكلى، والكبد، والبنكرياس، مما يؤثر على قدرتها على القيام بوظيفتها ويؤدي إلى فشلها.
ينتج هذا المرض بسبب طفرة وراثية في جين يسمى SMN، والذي ينتج بروتيناً له دور أساسي في الخلايا الأمامية للحبل الشوكي، والتي تتحكم بالعضلات في الجسم مما يؤدي إلى ضمورها.
وهي الأمراض التي يُشترط للإصابة بها وراثة الجين الذي يوجد به مشكلة من كلا الأبوين، وعند وراثة جين واحد به الخلل من أحد الوالدين فسيكون الشخص حاملاً للمرض وليس مصاباً، وأبرز الأمراض الجينية المتنحية:
هو من الأمراض الجينية المتنحية، والذي يحدث بسبب حدوث طفرة في في جين يسمى PAH المسؤول عن صنع إنزيم يسمى هيدروكسيلاز الفينيل، وهذا الإنزيم يحول الحمض الأميني الفينيل ألانين إلى مركبات أخرى في الجسم، وبغيابه سيؤدي إلى تراكم الفينيل ألانين، والتي تتراكم في الدماغ وتسبب التلف به.
ينتج عن طفرة واحدة على كروموسوم 20 في جين مسؤول عن إنتاج إنزيم مهم ليقوم جهاز المناعة بعمله.
للمزيد اقرأ:
تعتمد الإصابة بالأمراض الوراثية على الاستعداد و التأهب الوراثي لمرض ما يظهر نتيجة لعوامل منها:
علمًا أنه تصنف الأمراض الشائعة كالسكري، وارتفاع التوتر الشرياني والصرع ضمن هذه الاضطرابات.
يتم تشخيص الأمراض الوراثية بعدة طرق منها:
:Children's Hospital Colorado.GENETICS AND INHERITED METABOLIC DISEASES.Retrieved from the World Wide Web on 30th June 2019
https://www.childrenscolorado.org/doctors-and-departments/departments/genetics/
:Genetics Home Reference.How are genetic conditions treated or managed?.Retrieved from the World Wide Web on 30th June 2019
https://ghr.nlm.nih.gov/primer/consult/treatment
:Prerna.The 10 Most Common Genetic Disorders.Retrieved from the World Wide Web on 30th June 2019
https://facty.com/ailments/body/the-10-most-common-genetic-disorders/
هل وجدت هذا المحتوى الطبي مفيداً؟
مفيد
غير مفيد
سؤال من أنثى سنة
سؤال من أنثى سنة
سؤال من ذكر سنة
سؤال من ذكر سنة
إن بعض حالات متلازمة داون لا تعتبر وراثية ولكنه اضطراب جيني وراثي قد يحصل من جهة الأم أو من جهة الأب، حيث أنها تحدث بشكل عشوائي نتيجة حصول خطأ أثناء انقسام الخلايا التناسلية مما يؤدي إلى ظهور نسخة إضافية من الكروموسوم 21 وقد تلعب الوراثة دوراً في ذلك.
أما بالنسبة إلى البكم فإنه يعود إلى أسباب جينية وراثية وهو جين متنحي يحتاج إلى اجتماع جينين متنحيين من أجل الظهور في الأطفال، ويجب العلم أنه يوجد هناك دائماً خطر لإنجاب طفل مصاب بالبكم حتى بغياب التاريخ العائلي للمرض وتزيد الاحتمالية في حال وجود تاريخ عائلي.
وأما عن قصر القامة فقد تعود للعديد من الأسباب، ومنها الاضطرابات الوراثية التي لها تأثير على النمو.
للمزيد:
المرجع:
محتوى طبي موثوق من أطباء وفريق الطبي
أخبار ومقالات طبية
آخر مقاطع الفيديو من أطباء متخصصين
144 طبيب
موجود حاليا للإجابة على سؤالك
هل تعاني من اعراض الانفلونزا أو الحرارة أو التهاب الحلق؟ مهما كانت الاعراض التي تعاني منها، العديد من الأطباء المختصين متواجدون الآن لمساعدتك.
ابتداءً من
7.5 USD فقط
ابدأ الانمصطلحات طبية مرتبطة بالامراض الوراثية
أدوية لعلاج الأمراض المرتبطة بالامراض الوراثية