عوز انزيم كربوكسيلاز بروبيونيل اسيتيل التميم الف

المصطلح باللغة العربية:
عوز انزيم كربوكسيلاز بروبيونيل اسيتيل التميم الف
المصطلح باللغة الإنجليزية:
Propionyl-coa carboxylase deficiency

ماهو عوز انزيم كربوكسيلاز بروبيونيل اسيتيل التميم الف

هي اضطرابات أيضية وصبغية جسدية متنحية تُصنف كإحْمِضاضُ الدَّم العضوي ذو السلسلة المتفرعة. تظهر في الدَّوْرَةُ الوَليديَّة عند الأطفال الذين لديهم اعْتِلاَلٌ دِماغِيٌّ مُتَرَقّ، وقد تسبب الموت بسرعة نتيجة فَرْطُ أَمُونْيا الدَّم، أو العدوى، أو اعْتِلاَلُ عَضَلَةِ القَلْب، أو سَكْتَة العُقَدُ القاعِدِيَّة، وهي حالة نادرة تورث عن طريق كلا الأبوين وكونها صبغية جسدية متنحية لا أحد من الأبوين يظهر أعراض المرض على الرغم أن كل واحد منهم يحمل جين مَعيب مسؤول عن المرض. وتسمى أيضاً بإحْمِضاضُ البول البروبيونيكي، واحمضاضُ الدم البروبيونيكي.
اطباؤنا متواجدون الأن للاجابة عن أي إستفسار حول‎ عوز انزيم كربوكسيلاز بروبيونيل اسيتيل التميم الف. اسال اطباءنا الآن‎

المصطلح بلغات أخرى

العربية      عوز إنزيم كَربوكسيلازُ بروبيونيل أَسيتيلِ التَّميمِ ألف
Propionyl-coa carboxylase deficiency   الانجليزية
تاريخ الاضافه : 2011-04-11 18:43:34
تاريخ التعديل : 2015-08-11 16:51:31
1 2 4