متلازمة بكاء القط

متلازمة مواء القط أو بكاء القط (بالإنجليزية: Cat cry syndrome) هي مرض جيني ناتج عن فقدان جزء من الكروموسوم الخامس، وهو مرض نادر يصيب حالة واحدة من بين كل 20 ألف - 50 ألف ولادة. تسمى هذه المتلازمة أيضاً باسم متلازمة كراي دو شات (بالفرنسية: Cri du chat).

سميت متلازمة مواء القطط بهذا الاسم لأن الطفل المصاب يبكي بصوت عالٍ وحاد يشبه مواء القطط، وذلك بسبب خلل في تكوين الحنجرة بسبب فقدان هذا الجزء من الكروموسوم، مما يؤثر في صوت الطفل. 

تصبح أعراض المتلازمة أوضح مع نمو الطفل، لكن التشخيص يصبح صعباً بعد سن الثانية.

يتميز الطفل المصاب بعلامات جسدية واضحة خاصة في الوجه، مثل بعد العينين عن بعضهما، وصغر الفك، والوجه المدور.

يعيش معظم الأطفال المصابون بمتلازمة مواء القط بشكلٍ طبيعي إن تجاوزوا العام الأول، قد يعانون من بعض الصعوبات في التعلم، أو تأخر في النمو أو مشاكل إدراكية، لكن معظمهم يكبرون ويصبحون لطيفين واجتماعيين.

في بعض الأحيان يولد الطفل المصاب بمتلازمة مواء القط بعيوب خلقية خطيرة في بعض الأعضاء، مثل القلب والكلى، مما قد يؤدي إلى مضاعفات صحية خطيرة قد تودي بحياة الطفل قبل بلوغه العام الأول من العمر.

أسباب متلازمة مواء القط

تحدث متلازمة مواء القط بسبب حذف جزء من المادة الوراثية الموجودة في الذراع القصير للكروموسوم الخامس. ويتفاوت حجم المادة الوراثية المحذوفة من مريضٍ لآخر، وأيضاً تتفاوت الأعراض وفقاً لهذا الحجم. 

ومن الجدير بالذكر أن البكاء الشبيه بمواء القط يخف مع نمو الطفل.

أعراض متلازمة مواء القط

تظهر على الطفل المصاب بهذه المتلازمة العديد من الأعراض المميزة لهذا المرض، أهمها:

• صغر الحجم عند الولادة.
• ذقن صغير.
• وجه مدور.
• وجود طبقات من الجلد فوق العينين.
• بعد العينين عن بعضهما بشكل غير طبيعي.
• صغر الأذنين.
• صغر الفك.
• وجود خط واحد على كف اليد.
• فتق في البطن.

كما قد يعاني الطفل من بعض الاضطرابات الأخرى التي تصيب الأعضاء الداخلية، مثل:

• صعوبة إطعام أو إرضاع الطفل بسبب صعوبة البلع.
• تأخر إدراكي.
• تأخر في الكلام.
• تأخر حركي أو صعوبات في الحركة.
• الإصابة بالتهابات الأذن في وقت مبكر، بالإضافة لزيادة خطر تعرضه للإصابة بالتهابات الأذن.
• مشاكل في الهيكل العظمي مثل تحدب الظهر.
• عيوب خلقية في القلب أو الأعضاء الأخرى.
• ضعف التوتر العضلي.
• مشاكل في الرؤية والسمع.
• تخلف عقلي.

تشخيص متلازمة مواء القط

يتم تشخيص المرض منذ الولادة بناءً على العلامات الجسدية المميزة للمتلازمة، بالإضافة للبكاء الشبيه بمواء القط الذي يميز هذه المتلازمة.

قد يلجأ الطبيب أيضاً إلى التصوير بالأشعة السينية للجمجمة لكشف أي اختلالات في قاعدة الدماغ.

كما قد يتم إجراء فحص للكروموسومات لكشف النقص في الكروموسوم الخامس. وإن كان يوجد تاريخ عائلي بالإصابة بمتلازمة مواء القط، فقد يقترح الطبيب إجراء فحص كروموسومي للجنين أثناء فترة الحمل، وذلك بفحص عينة من الأنسجة الموجودة خارج الكيس الذي ينمو فيه الجنين (تسمى بالزغابة المشيمية)، أو بفحص عينة من السائل الأمنيوسي.

اقرأ أيضاً: الاختبارات الجينية أثناء الحمل

علاج متلازمة مواء القط

لا يوجد علاج لمتلازمة مواء القط، بل يحتاج الطفل عادةً إلى العناية والدعم. يهدف العلاج عادةً إلى تحفيز الطفل ومساعدته على عيش حياة طبيعية، وقد يتضمن هذا ما يلي:

• العلاج الفيزيائي لتقوية العضلات الضعيفة.
• علاج تأخر النطق.
• تعليم بدائل للتواصل مثل لغة الإشارة بسبب تأخر وصعوبة النطق.
• العلاج الوظيفي لتعليم الطفل كيفية اكتساب مهارات جديدة.

كما يجب التعامل بحذر مع المشاكل الصحية المزمنة مثل التهاب الأذن المتكرر أو التهابات الجهاز التنفسي المتكررة وعلاجها بشكل مناسب.

وأيضاً قد تساعد البرامج السلوكية للتحكم بالمشاكل السلوكية عند الطفل، مثل فرط النشاط، وقلة الانتباه، وسهولة الشعور بالإحباط، والسلوكيات الذاتية المتكررة مثل تدوير الرأس أو هز الرأس.

يذكر أن النشاط والحركة عند الأطفال المصابين بمتلازمة مواء القط تكون طبيعية، عدا عند الأطفال الذين يعانون من التخلف العقلي أو مشاكل حركية بسبب التشوهات الخلقية.

استشارة أخصائي جينات بخصوص متلازمة مواء القط

قد يكون من المفيد التحدث مع طبيب مختص بالأمراض الجينية في حال تم تشخيص طفلك بمتلازمة مواء القط، أو إن كان يوجد تاريخ عائلي بالإصابة بهذه المتلازمة.

يساعد الطبيب المختص بالأمراض الجينية عائلة الطفل على فهم كيفية إصابة طفلهم بالمرض، ومعنى تشخيص الطفل بالمتلازمة وكيف يؤثر هذا على صحته وجودة حياته.

كما يقدم الطبيب الدعم المعنوي للعائلة ويقدم لهم المعلومات والنصائح الكافية بخصوص المرض، وكيفية التعامل معه وفقاً لثقافة العائلة وخلفيتهم الاجتماعية.

إن كان يوجد تاريخ عائلي بالإصابة بمتلازمة مواء القط، يساعد الطبيب العائلة على تحديد الفحوصات المخبرية والتحاليل الجينية التي يجب إجراؤها.

من الجدير بالذكر أن الإناث المصابات بمتلازمة مواء القط لديهن القدرة على الإنجاب، ولكن احتمال إصابة أطفالهن بهذه المتلازمة تعادل 50%.

سير مرض متلازمة مواء القط

إن نجى الطفل خلال العام الأول فإن عمره المتوقع يعادل الشخص الطبيعي. لكن إن كان يعاني من المشاكل السمعية أو الحركية الأخرى، فيمكن اللجوء إلى البرامج التأهيلية العديدة التي تساعد الطفل على تطوير مهاراته.

يستطيع العديد من الأطفال المصابين بمتلازمة مواء القط تطوير قدراتهم الحركية ومهارات التواصل، ويستطيع معظمهم التواصل عبر الكلام أو لغة الإشارة. كما يتطور العديد منهم كفاية للاعتناء بأنفسهم.

اقرا ايضاً :

أعراض متلازمة كلاينفلتر

تعتبر متلازمة كلاينفلتر حالة صبغية شاذة يمتلك فيها الذكر كروموسوم زائد والمعروف بالكروموسوم X وبالتالي يكون التركيب الجيني للذكر هو ... اقرأ أكثر