متلازمة إنجلمان | Happy-puppet syndrome

متلازمة إنجلمان

ما هو متلازمة إنجلمان

متلازمة إنجلمان أو متلازمة اللعبة الفرحة هي اضطراب وراثي نادر يؤثر على الجهاز العصبي، ويسبب إعاقة جسدية وفكرية شديدة، ويحدث بحوالي 1 من كل 1500- 20000 شخص. تسمى بمتلازمة اللعبة الفرحة بسبب السلوك المبتهج المتميز والحركات المتشنجة للأطفال الذين يعانون منها، ولا تؤثر متلازمة اللعبة الفرحة على متوسط عمر المصابين بها، ولكنّهم يتطّلبون رعاية لمدى الحياة.

علميّاً، يُفضّل تسميتها بمتلازمة إنجلمان، وذلك لأنّ معظم المراجع تعتمد هذا الاسم بدلاً من التسمية القديمة للمرض "متلازمة اللعبة الفرحة".

معظم المصابين بمتلازمة إنجلمان (اللعبة السعيدة) يشتركون بسبب إصابة مسترك وهو غياب أو تعطل جين UBE3A على الكروموسوم 15 أثناء الإنقسام في مرحلة الحمل.

في الأفراد الطبيعيين يحتوي الحمض النووي لديهم على نسختين من كل جين في الكروموسوم الواحد بحيث يحصل على نسخة من أحد الأبوين، ويلاحظ في أغلب المصابين بمتلازمة إنجلمان أنّ الخلل يكون في الجين UBE3A من طرف الأم، أما الحالات المتبقية فتوجد بنسب قليلة ولكن بنوع مختلف من الطفرات لذات الجين إما بوجود نسخة الأم من الجين ولكنها طفرة، أو ظهور نسختين من جين الأب.

في حالات نادرة قد لا يعرف فيها سبب الإصابة وذلك لوجود اضطرابات أخرى تشمل كروموسومات متعددة.

  • تأخر النمو الحركي، كالتأخُّر في الجلوس، والمشي، والزحف.
  • مشاكل في النطق.
  • التشنج والتحرك كما الدمى.
  • شد أو تيبس الساق أثناء المشي.
  • رفرفة اليدين.
  • فرط النشاط.
  • سلوك اجتماعي ودود وسعيد.
  • يمكن إضحاك الطفل بسهولة.
  • إعاقة ذهنية.
  • صغر حجم الرأس.
  • وجود علامات مميزة لاختلالات الدماغ أثناء التخطيط الدماغي.
  • نوبات الصرع.
  • اضطرابات النوم.
  • ذهول الماء.

السمات الجسدية المميزة للمصابين بمتلازمة إنجلمان:

  • تكون مؤخرة الرأس مسطحة.
  • تكون العيون غائرة أو عميقة في الوجه.
  • يكون الفم واسعاً ومبتسماً باستمرار.
  • بروز الفك وتباعد الأسنان على نطاق واسع.
  • لون العين، والجلد، والشعر فاتح بشكل ملحوظ.
  • الجنف.
  • الحول.

يتم تشخيص معظم الأطفال المصابين بمتلازمة اللعبة الفرحة بين سن 18 شهراً وست سنوات، وذلك عند بداية ظهور الأعراض الجسدية والسلوكية النموذجية. وتتشابه أعراض التوحد مع أعراض متلازمة إنجلمان، وتشترك أيضاً بالعديد من السمات مع بعض المتلازمات الأخرى كمتلازمة ريت، ومتلازمة لينوكس غاستو، والشلل الدماغي غير المحدد، لذلك يلزم إجراء بعض التحاليل للحصول على التشخيص الصحيح، وتشمل:

  • التأكد من العلامات السريرية المرافقة لمتلازمة إنجلمان.
  • اختبار تحليل الكروموسومات للتأكد من وجود أو فقدان أي جزء من الكروموسومات.
  • التهجين الموضعي المتألق أو المتوهج، والذي يتحرى حدوث حذف للكروموسوم 15.
  • مثيلة الحمض النووي للتأكد من نشاط المادة الوراثية على كروموسومات الأم والأب.
  • تحليل طفرة جين UBE3A لمعرفة إذا ما تم تغيير الشفرة الوراثية على نسخة الأم للجين UBE3A.

لا يوجد علاج لهذا المرض، ولكن هناك مجموعة من الإجراءات العلاجية التي تساعد في التعامل مع الطفل وتخفيف حدة الأعراض، وتشمل:

  • علاج النطق.
  • تقويم السلوك للمساعدة على التحكم بفرط الحركة، ولفت الانتباه لفترة قصيرة.
  • تنمية القدرة على التواصل من خلال تعلم لغة الإشارة والتواصل بالصور.
  • علاج وظيفي.
  • علاج طبيعي للمساعدة على المشي والحركة.
  • التدريب على المهارات الاجتماعية.
  • استخدام أدوية الصرع للتقليل من النوبات والتحكم بها.
  • يوصى باستخدام دعامة الظهر لمنع انحناء العمود الفقري، والحيلولة دون اللجوء للجراحة.
  • استخدام دعامة القدم للمساعدة على المشي بشكل مستقل.

http://www.angelmansyndrome.org/
https://www.betterhealth.vic.gov.au/health/conditionsandtreatments/angelman-syndrome
https://www.angelmanuk.org/introduction-angelman-syndrome-condition-diagnosis-assert/
https://www.medicinenet.com/angelman_syndrome/article.htm
https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/angelman-syndrome/diagnosis-treatment/drc-20355627
https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/angelman-syndrome/symptoms-causes/syc-20355621
https://www.nhs.uk/conditions/angelman-syndrome/
https://www.angelman.org/what-is-as/
https://ghr.nlm.nih.gov/condition/angelman-syndrome

هل وجدت هذا المحتوى الطبي مفيداً؟

happy مفيد

sad غير مفيد

أسئلة وإجابات مجانية مقترحة متعلقة بالامراض الوراثية

سؤال من ذكر سنة

في الامراض الوراثية

هل يوجد حل امرضى متلازمة كلاينفلتر

الجواب على هذا السؤال موجود بشرح كامل في موقعنا الطبي وساعيد كتابته لك أحد أهم وأصعب الأمراض الوراثية. وهو لا ينتقل في العائلة ، ولكنه حدثعشوائي أثناء انقسام الكروموسومات ،ويحدث عند المرضى خلل فيالكروموسومات، أي أن المريض يكون لديه ٤٧ كروموسوم بدلا من ٤٦ أي ما يسمى اخْتِلالُ الصِّيغَةِ الصِّبْغَيَّة. ويحدث هذا المرض فقط عند الذكور ، حيث يكون هناك كروموسوم جنسي زائد( X أو Y ). وقد يسبب هذا مزيج من المشاكل السلوكية والجسدية. وهو يحدث كل ٥٠٠-١٠٠٠ ولادة ذكر. لفلر فيلهلم. طبيب سويسري بازل 1887-1972 الأسباب - عمر الوالدين ، حيث تزيد النسبة عند كبر الوالدين في السن، حيث تحدث الإصابة أثناء إنقسام الكروموسومات وانفصالها، ونتيجة لهذا الخلل فإن أحد الخلايا الإنتاشية يمكن أن تملك كروموسومين جنسيين ، ويصبح لدى الوليد ثلاثة كوروموسومات X ، أو إثنينX وكروموسوم واحدY. - الأعراض والعلامات هناك قائمة طويلة للأعراض وأهمها ١- عقم الذكر، ٢- صغرالخصيتين ٣- عدم قابلية إنتاج المنويات ٤- جسم مدور، وزيادة الوزن والطول ٥- تضخم وكبر الثدي، ويضطر الكثير من المرضى ارتداء حمالة الثدي! ٦- مشاكل في الكلام والتعلم والقراءة والكتابة العلاج ١- الأدوية:من أنجح وسائل العلاج هي حقن التستوستيرون.حيث تتحسن حالة المريض، ويكون العلاج فعالا في السنوات الأولى من عمر المريض، ولكنه غير فعال عند اكتشاف المرض متأخراً أي في الكبر، ولكن العلاج قد يحسن قوة العضلات والأعراض الذكرية الثانويةمثل شعر الوجه والجسم ، كما تتحسن نفسية المريض ، وتقل رغبته في النوم. ٢-المتابعة والإشراف، حيث أن المرضى معرضين للإصابة بأمراض أخرى مثل أمراض المناعة الذاتية والسكري من النوع الأول وسرطان الثدي والسمنة وتخلخل العظام، ومضاعفاتها مثل أمراض القلب فإن المرضى يكونون بحاجة إلى المتابعة المستمرة من الأطباء. ٣- والجراحة، يطورحوالي ثلث الأولاد بالمرض تضخم في الثدي، ويمكن علاج الحالة بالجراحة والدعم والتوعية التشخيص هناك فرصة لتشخيص المرض قبل الولادة أو بعدها بوقتقصير، أو في الطفولة المبكرة أو عند الكبر، وذلك بإجراءفحص دم خاص، يسمى النمط النووي لفحص الكروموسومات ويستخدم لتأكيد تشخيص متلازمة كلينفلتر. ويمكن في السنوات الأخيرة تشخيص المرض بواسطة بزل السلى ، حيث تؤخذ عينةمن سائل السلى حول الجنين وتفحص، أو اِعْتِيانٌ من الزُّغاباتِ المَشيمائِيَّة وهي شبيهة ببزل السلى ولكنها تجري في الثلث الأولمن الحمل ، وتؤخذ العينة من المشيمة، ولا تستعمل هذه الطرق إلا في حالة وجود اختلالات جينية في العائلة وكبر عمرالأم( أكبر من ٣٥ سنة)، أو أي حاجة طبية أخرى

144 طبيب

موجود حاليا للإجابة على سؤالك

bg-image

هل تعاني من اعراض الانفلونزا أو الحرارة أو التهاب الحلق؟ مهما كانت الاعراض التي تعاني منها، العديد من الأطباء المختصين متواجدون الآن لمساعدتك.

ابتداءً من

7.5 USD فقط

ابدأ الان

مصطلحات طبية مرتبطة بالامراض الوراثية

أدوية لعلاج الأمراض المرتبطة بالامراض الوراثية