هل وجدت هذا المحتوى الطبي مفيداً؟
مفيد
غير مفيد
متلازمة إنجلمان أو متلازمة اللعبة الفرحة هي اضطراب وراثي نادر يؤثر على الجهاز العصبي، ويسبب إعاقة جسدية وفكرية شديدة، ويحدث بحوالي 1 من كل 1500- 20000 شخص. تسمى بمتلازمة اللعبة الفرحة بسبب السلوك المبتهج المتميز والحركات المتشنجة للأطفال الذين يعانون منها، ولا تؤثر متلازمة اللعبة الفرحة على متوسط عمر المصابين بها، ولكنّهم يتطّلبون رعاية لمدى الحياة.
علميّاً، يُفضّل تسميتها بمتلازمة إنجلمان، وذلك لأنّ معظم المراجع تعتمد هذا الاسم بدلاً من التسمية القديمة للمرض "متلازمة اللعبة الفرحة".
معظم المصابين بمتلازمة إنجلمان (اللعبة السعيدة) يشتركون بسبب إصابة مسترك وهو غياب أو تعطل جين UBE3A على الكروموسوم 15 أثناء الإنقسام في مرحلة الحمل.
في الأفراد الطبيعيين يحتوي الحمض النووي لديهم على نسختين من كل جين في الكروموسوم الواحد بحيث يحصل على نسخة من أحد الأبوين، ويلاحظ في أغلب المصابين بمتلازمة إنجلمان أنّ الخلل يكون في الجين UBE3A من طرف الأم، أما الحالات المتبقية فتوجد بنسب قليلة ولكن بنوع مختلف من الطفرات لذات الجين إما بوجود نسخة الأم من الجين ولكنها طفرة، أو ظهور نسختين من جين الأب.
في حالات نادرة قد لا يعرف فيها سبب الإصابة وذلك لوجود اضطرابات أخرى تشمل كروموسومات متعددة.
السمات الجسدية المميزة للمصابين بمتلازمة إنجلمان:
السمات الجسدية المميزة للمصابين بمتلازمة إنجلمان:
يتم تشخيص معظم الأطفال المصابين بمتلازمة اللعبة الفرحة بين سن 18 شهراً وست سنوات، وذلك عند بداية ظهور الأعراض الجسدية والسلوكية النموذجية. وتتشابه أعراض التوحد مع أعراض متلازمة إنجلمان، وتشترك أيضاً بالعديد من السمات مع بعض المتلازمات الأخرى كمتلازمة ريت، ومتلازمة لينوكس غاستو، والشلل الدماغي غير المحدد، لذلك يلزم إجراء بعض التحاليل للحصول على التشخيص الصحيح، وتشمل:
يتم تشخيص معظم الأطفال المصابين بمتلازمة اللعبة الفرحة بين سن 18 شهراً وست سنوات، وذلك عند بداية ظهور الأعراض الجسدية والسلوكية النموذجية. وتتشابه أعراض التوحد مع أعراض متلازمة إنجلمان، وتشترك أيضاً بالعديد من السمات مع بعض المتلازمات الأخرى كمتلازمة ريت، ومتلازمة لينوكس غاستو، والشلل الدماغي غير المحدد، لذلك يلزم إجراء بعض التحاليل للحصول على التشخيص الصحيح، وتشمل:
لا يوجد علاج لهذا المرض، ولكن هناك مجموعة من الإجراءات العلاجية التي تساعد في التعامل مع الطفل وتخفيف حدة الأعراض، وتشمل:
لا يوجد علاج لهذا المرض، ولكن هناك مجموعة من الإجراءات العلاجية التي تساعد في التعامل مع الطفل وتخفيف حدة الأعراض، وتشمل:
http://www.angelmansyndrome.org/
https://www.betterhealth.vic.gov.au/health/conditionsandtreatments/angelman-syndrome
https://www.angelmanuk.org/introduction-angelman-syndrome-condition-diagnosis-assert/
https://www.medicinenet.com/angelman_syndrome/article.htm
https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/angelman-syndrome/diagnosis-treatment/drc-20355627
https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/angelman-syndrome/symptoms-causes/syc-20355621
https://www.nhs.uk/conditions/angelman-syndrome/
https://www.angelman.org/what-is-as/
https://ghr.nlm.nih.gov/condition/angelman-syndrome
هل وجدت هذا المحتوى الطبي مفيداً؟
مفيد
غير مفيد
سؤال من ذكر سنة
سؤال من أنثى سنة
سؤال من أنثى سنة
سؤال من ذكر سنة
محتوى طبي موثوق من أطباء وفريق الطبي
أخبار ومقالات طبية
آخر مقاطع الفيديو من أطباء متخصصين
144 طبيب
موجود حاليا للإجابة على سؤالك
هل تعاني من اعراض الانفلونزا أو الحرارة أو التهاب الحلق؟ مهما كانت الاعراض التي تعاني منها، العديد من الأطباء المختصين متواجدون الآن لمساعدتك.
ابتداءً من
7.5 USD فقط
ابدأ الانمصطلحات طبية مرتبطة بالامراض الوراثية
أدوية لعلاج الأمراض المرتبطة بالامراض الوراثية