بيلة فينيل كيتون

Phenylketonuria
بيلة فينيل كيتون

ماهو بيلة فينيل كيتون

بِيْلةٌ فِينِيل كِيتُونِ هو خلل وراثي في عملية الأيض، وينتج بسبب نقص في الإنزيم المسؤول عن تحويل الفينيل ألانين إلى تايروسين، مما يؤدي إلى تراكمِ الفينيل ألانين في سوائل الجسم وبالتالي إلى التسبّب في درجات مختلفة من التخلف العقلي.



هل تريد التحدث الى طبيب الآن ؟

اسباب بيلة فينيل كيتون

من الأسباب المعروفة و التي قد تؤدي للإصابة ب بِيْلةٌ فِينِيل كِيتُونِ : وراثية في الاغلب فحدوث خلل في انزيم فينيل الانين هيدروكسيليز, وهو المسؤول عن تحويل الفينيل الانين الى تايروسين.


هل تريد التحدث الى طبيب الآن ؟

أعراض وعلامات بيلة فينيل كيتون

تظهر علامات وأعراض الإصابة ببِيْلةٌ فِينِيل كِيتُونِ على النحو التالي :

  • تاخر نمو المهارات العقلية والاجتماعية
  • حجم اقل من الحجم الطبيعي
  • حدوث تشنجات وتخلف عقلي
  • طفح جلدي وعرضة للاصابة بالكزيما
  • كثرة التعرق
  • ارتعاش الاطراف

 


هل تريد التحدث الى طبيب الآن ؟

تشخيص بيلة فينيل كيتون

التشخيص من خلال اجراء فحص كمية فينيل كيتون في دم المريض بعد الولادة بيوم او يومين.


هل تريد التحدث الى طبيب الآن ؟

علاج بيلة فينيل كيتون

يعتمد علاج هذا المرض على :

  • اتباع حمية معينة و نظام غذائي للمرضى خالي من الفينيل الانين الموجود عادة بالبروتينات.
  • يمكن ايضا استخدام ادوية مثل كوفان

هل تريد التحدث الى طبيب الآن ؟

الأدوية المتعلقة ب بيلة فينيل كيتون

الدواء الوحيد المعترف به من قبل منظمة الصحة والدواء العالمية هو (سابروبتيرين-sapropterin ).


هل تريد التحدث الى طبيب الآن ؟

التعايش مع بيلة فينيل كيتون

يفضل اتباع التعليمات التالية للتخفيف والتعايش مع المرض :

  • على المرضى المصابين تجنب اغذية عالية البروتين, مثل: -الحليب,البيض,المكسرات,الدجاج ,الاجبان ,الاسماك، القوليات، الخبز العادي والبسكويت
  • يستطيع المريض تناول الخضار والفواكه وعصائرها والسكاكر والدهون والزيوت
  • تناول بكميات قليلة الارز والبطاطس والبازيلاء والبروكلي والسبانخ والذرة
  • تجنب المشروبات الغازية المحلاة للحمية ( الدايت)

 


هل تريد التحدث الى طبيب الآن ؟

الوقاية من بيلة فينيل كيتون

لا يمكن منع المرض و لكن يمكن السيطرة عليه من خلال الحمية الخالية من الفينيل الانين, و من خلال الالتزام بالادوية الموصوفة.


هل تريد التحدث الى طبيب الآن ؟

مضاعفات بيلة فينيل كيتون

-تلف في الدماغ وتخلف عقلي ملحوظ خلال الأشهر الأولى من الحياة -مشاكل سلوكية ونوبات صرع الأطفال الأكبر سنا


هل تريد التحدث الى طبيب الآن ؟
تاريخ الاضافه : | تاريخ التعديل : 2014-03-04 08:55:50
111 طبيب
متواجدين الآن للإجابة عن استفسارك
حياة عصفور
الأردن
جوابه شافي ودقيق معي وبعت لي اسماء الادويه وكتب لي توصيه بعد المكالمه الخدمه ممتازه
م.محمد عيد
السعودية
اعطيها15 من 10 وانا اعتبرت حالي بصحرا ولقيت سيارة اسعاف الدكتور بقمة الاحترام والاخلاق وفادني جدا جدا وعنده صبر بتعامله مع المريض
شريف حسين
مصر
برنامج رائع جدا والخدمه تفيدك باستمرار باي وقت تريد استشاره تحصل عليها بسهوله والاطباء كويسين
شيخه محمد
الإمارات
الرد سريع كان على الاتصال والدكتور الي جاويني كانت اجابته مقنعه واستفدت منه
أطباؤنا متواجدون على مدار الساعة لاعطائك النصائح الصحية
أحصل على علاج معظم الحالات الشائعة وغير طارئة
تواصل مع نخبة من الأطباء الاختصاصيين
1 2 4