بيلة فينيل كيتون

Phenylketonuria

ماهو بيلة فينيل كيتون

  • فينيل كيتون يوريا هو مرض وراثي نادر ينتج عن خلل في الجين المسؤول عن تكوين الإنزيم اللازم لتحويل الحمض الأميني الفينيل ألانين إلى الحمض الأميني تايروسين (المهم في تكوين النواقل العصبية)
  • هذا يؤدي إلى تراكم الفينيل ألانين في سوائل الجسم والدماغ ويؤدي ذلك إلى مشاكل ومضاعفات صحية عديدة
  • التشخيص والعلاج المبكر يساعدان في منع معظم المضاعفات الناتجة عن هذا الخلل
  • يعتبر الفينيل ألانين جزء من البروتين ويتواجد في الحليب والطعام الغني بالبروتين مثل اللحوم والبيض ومشتقات الألبان



هل تريد التحدث الى طبيب الآن ؟

اسباب بيلة فينيل كيتون

  • سبب الإصابة هو وراثي ينتج عن وراثة جين فينيل كيتون يوريا من كلا الوالدين
  • قد لا يكون الأب والأم مصابين بالمرض ولكنهما حاملين له وبالتالي من الممكن نقله للأبناء بالوراثة.

هل تريد التحدث الى طبيب الآن ؟

أعراض وعلامات بيلة فينيل كيتون

في حالة عدم البدء بالعلاج بعد الولادة مباشرة فإن الأعراض ستظهر على الطفل خلال الأشهر الأولى، وتتراوح حدة الأعراض بين الخفيفة والشديدة وتشمل:

  • رائحة عفن في نفس وجلد وشعر وبول الطفل الناتجة عن تراكم الفينيل ألانين في الجسم.
  • الحساسية من الضوء.
  • مشاكل وتأخر في النمو.
  • إعاقة ذهنية شديدة.
  • المشاكل السلوكية والعاطفية والاجتماعية.
  • اضطرابات نفسية.
  • فرط النشاط.
  • ضعف العظام.
  • البشرة الشاحبة والعيون الزرقاء، لأن الفينيل ألانين لا يمكن تحويله إلى الميلانين (الصبغة المسؤولة عن لون الشعر والجلد).
  • تاخر نمو المهارات العقلية والاجتماعية
  • حجم اقل من الحجم الطبيعي
  • حدوث تشنجات وتخلف عقلي
  • طفح جلدي وعرضة للاصابة بالكزيما
  • كثرة التعرق
  • ارتعاش الاطراف


هل تريد التحدث الى طبيب الآن ؟

تشخيص بيلة فينيل كيتون

  • من الضروري إجراء الفحص المخبري اللازم لتشخيص المرض خلال الأيام الأولى من الولادة
  • التشخيص المبكر يمنع حدوث التلف في الدماغ والإعاقة الذهنية ومشاكل أخرى على المدى البعيد
  • نتيجة للوعي بأهمية التشخيص المبكر وأهميته في التخفيف من حدة الأعراض يعتبر الفحص روتينياً في العديد من البلدان
  • يتم عمل الفحص بعد يوم أو يومين من الولادة، وذلك بعد التأكد من تناول الطفل للحليب فذلك مهم في دقة النتائج
  • يتم عمل الفحص بأخذ بعض من قطرات الدم من كعب قدم المولود
  • في حال ظهور بعض المؤشرات على احتمالية وجود المرض عند الطفل فإنه بحاجة لعمل فحوصات دم وبول إضافية لتأكيد التشخيص
  • قد يخضع الطفل لبعض الفحوصات الجينية


هل تريد التحدث الى طبيب الآن ؟

علاج بيلة فينيل كيتون

اتباع نظام غذائي منخفض البروتين مدى الحياة:

  • الأطعمة الواجب تجنبها لاحتوائها على نسبة عالية من البروتين هي الحليب والبيض والجبن والجوز وفول الصويا والفاصوليا والدجاج واللحم البقري ولحم الخنزير والسمك
  • يمكن تناول الأرز والبطاطا وبعض الحبوب بكميات محدودة
  • يجب تجنب بعض الأطعمة والمشروبات الأخرى بما فيها المشروبات الغازية والمشروبات التي تحتوي على الأسبارتم
  • الأسبارتم موجود في العديد من المُحلِّيات الصناعية التي تُنتج الفينيل ألانين عند هضمها

علاجات أخرى:

  • تناول بعض المكملات الغذائية الخاصة التي تؤمن الحاجة الأساسية من البروتين (خالية من فينيل ألانين) اللازمة للنمو والصحة العامة
  • متابعة منتظمة لسجلات النظام الغذائي، والرسوم البيانية الخاصة بعملية النمو، ومستويات الفينيل ألانين في الدم


هل تريد التحدث الى طبيب الآن ؟

الأدوية المتعلقة ب بيلة فينيل كيتون

  • تناول دواء سابروبترين (كوفان) يساعد على خفض مستوى الفينيل ألانين عند بعض الأطفال
  • مع العلم أننا بحاجة لدراسات إضافية لمعرفة الآثار الصحية من استخدام هذا الدواء على المدى الطويل
  • مع العلم أن استعمال الدواء لايغني عن اتباع النظام الغذائي


هل تريد التحدث الى طبيب الآن ؟

التعايش مع بيلة فينيل كيتون

على المرضى المصابين تجنب الأغذية عالية البروتين مثل:

  • الحليب
  • البيض
  • المكسرات
  • الدجاج
  • الاجبان
  • الاسماك
  • القوليات
  • الخبز العادي 
  • البسكويت

نصائح غذائية أخرى:

  • يستطيع المريض تناول الخضار والفواكه وعصائرها والسكاكر والدهون والزيوت
  • تناول بكميات قليلة الارز والبطاطس والبازيلاء والبروكلي والسبانخ والذرة
  • تجنب المشروبات الغازية المحلاة للحمية (الدايت)

هل تريد التحدث الى طبيب الآن ؟

الوقاية من بيلة فينيل كيتون

  • الفينيل كيتون يوريا هي حالة وراثية لا يمكن منعها
  • مع ذلك يمكن عمل فحوصات للأشخاص الذين يخططون لإنجاب أطفال
  • يمكن تحديد ما إذا كان الشخص يحمل الجين المسبب للمرض
  • يمكن إجراء فحوصات والعلم بوجود الإصابة للأطفال الذين لم يولدوا بعد
  • يعتبر التلقيح خارج الجسم أو ما يعرف بطفل الأنابيب وفحص جينات الأجنة والتأكد من خلوها من هذا المرض قبل زراعتها في الرحم من الحلول الآمنة لتجنب إنجاب أطفال مصابين بالفينيل كيتون يوريا
  • هذه التقنية لا تزال قيد الدراسة والنقاش


هل تريد التحدث الى طبيب الآن ؟

مضاعفات بيلة فينيل كيتون

تؤدي حالات الفينيل كيتون يوريا غير المُعالَجة إلى مضاعفات عديدة:

  • تلف الدماغ
  • الإعاقة الفكرية
  • المشاكل العصبية (التشنجات)
  • صغر حجم الرأس
  • المشاكل السلوكية والعاطفية والاجتماعية في الأطفال الأكبر سناً والبالغين


هل تريد التحدث الى طبيب الآن ؟
تاريخ الاضافه : 2008-12-12 07:00:00 | تاريخ التعديل : 2018-04-29 17:36:31
107 طبيب
متواجدين الآن للإجابة عن استفسارك
حياة عصفور
حياة عصفور
الأردن
جوابه شافي ودقيق معي وبعت لي اسماء الادويه وكتب لي توصيه بعد المكالمه الخدمه ممتازه
 م.محمد عيد
م.محمد عيد
السعودية
اعطيها15 من 10 وانا اعتبرت حالي بصحرا ولقيت سيارة اسعاف الدكتور بقمة الاحترام والاخلاق وفادني جدا جدا وعنده صبر بتعامله مع المريض
شريف حسين
شريف حسين
مصر
برنامج رائع جدا والخدمه تفيدك باستمرار باي وقت تريد استشاره تحصل عليها بسهوله والاطباء كويسين
شيخه محمد
شيخه محمد
الإمارات
الرد سريع كان على الاتصال والدكتور الي جاويني كانت اجابته مقنعه واستفدت منه
أطباؤنا متواجدون على مدار الساعة لاعطائك النصائح الصحية
أحصل على علاج معظم الحالات الشائعة وغير طارئة
تواصل مع نخبة من الأطباء الاختصاصيين
Altibbi Login Key 1 2 4