متلازمة آلبورت

Alport's syndrome

ما هو متلازمة آلبورت
مرض وراثي عصبي سمعي، متلازمة وراثية نادرة الحدوث، أهم أعراضها هي البيلة الدموية والقصور الكلوي المتقدم،يعرف باعتلال الكلية أو التهاب الكلية النزفية و هو التهاب ناجم عن طفرة في البروتين الموجود في النسيج الضام . والطرش العصبي، وشذوذات في عدسة العين وصعوبة في الرؤيا وتورم العينين في الصباح.وضغط دم مرتفع. ونسبة الذكور للإناث هي 1:1 والذكور يصابون بشكل مبكر وأشد من الإناث.و يمكن للمرأة نقل الجين المسؤول عن المتلازمة حتى لو لم تظهر عليها الاعراض.

ويعتقد أنه ناجم عن وراثة خلل صبغي جسدي لغشاء قاعدة الكبيبة الكلوية.

تبدأ اعراض المتلازمة بتدمير الأوعية الدموية الدقيقة في الكلى المسؤولة عن التصفية ثم يبدأ ظهور الدم في البول مما يقلل من فعالية نظام التصفية في الكلى ثم فقدان تدريجي لوظائف الكلى و تراكم النفايات و السموم في الجسم . و يلاحظ المريض تغير لون البول وتورم الكاحل و القدمين و الساق و يعاني من السعال و نقصان أو زيادة الرؤية و تورم حول العينين و يكون اكثر شيوعا عند الذكور و ارتفاع ضغط الدم , و في بعض الاحيان قد لا تظهر اعراض .

يتم التشخيص بوسائل سريرية عادة ولكن الحسم النهائي يتم بعد خزعة من الكلوة.لا يوجد علاج جذري سوى نقل كلوة للمريض ، بعد أن تصل الكلوة الموجودة إلى مرحلة التوقف،

علاج الأعراص الأخرى والتخفيف من المشاكل التي تعترض المريض.

ويكون غذاء المريض قليل البروتين يجب السيطرة على ارتفاع ضغط الدم.

هل ترغب في التحدث الى طبيب نصياً أو هاتفياً؟

يمكنك الحصول على استشارة مجانية لأول مرة عند الاشتراك

أسئلة وإجابات مجانية مقترحة

489 سؤال طبي مشابه تمت الإجابة عليه

أخبار ومقالات طبية ذات صلة

5,191 خبر ومقال طبي موثوق من أطباء وفريق الطبي

فيديوهات طبية

آخر مقاطع الفيديو من أطباء متخصصين

نصائح طبية عن أمراض القلب و الشرايين

144 طبيب موجود حالياً يمكنه الإجابة على سؤالك!

الاستشارة التالية سوف تكون متوفرة خلال 5 دقائق

ابتداءً من 0.99فقط
أمراض مرتبطة بالامراض الوراثية
أدوية لعلاج الأمراض المرتبطة بالامراض الوراثية