متلازمة ايلرز دانلوس

Ehlers-danlos syndrome(eds)

ماهو متلازمة ايلرز دانلوس

تشير إلى مجموعة من الاضطرابات الوراثية التي تؤثر على بنية ووظيفة الكولاجين.وهي شذوذ وراثي في تصنيع الكولاجين داخل أنسجة الجسم تؤثر على النسيج ضام ، مما يجعله ضعيف بشكل غير عادي. الكولاجين هو بروتين ليفي قوي ، يعطي قوة ومرونة للأنسجة الضامة في الجلد ، والأوتار ، جدران الأعضاء ، الغضروف ، والأوعية الدموية. كل من هذه الأنسجة يتطلب الكولاجين المصمم لتلبية أغراض محددة. الأدوار العديدة للكولاجين تنعكس في عدد من الجينات المخصصة لإنتاجه. هناك ما لا يقل عن 28 جينة بشرية تُرَمِّز لا يقل عن 19 نوعاً مختلفاً من الكولاجين. هذه الطفرات في الجينات يمكن أن تؤثر في عملية البناء الأساسية ، فضلا عن المعالجة الدقيقة للكولاجين. إدارة جميع أنواع اخيرة قد تشمل الاستشارة الوراثية لمساعدة الأفراد المتضررين وأسرهم فهم الفوضى وأثرها على أفراد الأسرة الآخرين ومستقبل الأطفال. إذا كان للزوجين طفل بصورة مشخصة فرصة أن يكون لهم طفل آخر مع نفس الخلل فإن هذا يعتمد على شكل صورة للطفل ، وإذا تم تشخيص أحد الوالدين المتضررة من المرض نفسه أم لا

هل تريد التحدث الى طبيب الآن ؟

اسباب متلازمة ايلرز دانلوس

هناك أنواع عديدة من متلازمة إيلرز- دانلوس ، وكلها الناتجة عن تغيرات في واحدة من بين عدة جينات. الطريقة التي تورثها تعتمد على الجينات الخاصة المعنية. وهناك ثلاثة أنماط من الميراث:جسدية سائدة، جسدية صاغرة، ومتصلة بالصبغي x والأخيرة نادرة للغاية. وعلى الرغم من وجود الكثير من المعلومات المتعلقة بالتغييرات في الجينات التي تتسبب في متلازمة إيلرز- دانلوس ، فإن تحور الجين بالضبط بالنسبة لجميع الأنواع غير معروف. .
هل تريد التحدث الى طبيب الآن ؟

الفسيولوجياالمرضي ل متلازمة ايلرز دانلوس

بموجب نظام التصنيف القديم ، ينقسم النوع التقليدي إلى نوعين منفصلين : النوع الأول والنوع الثاني. الأعراض الرئيسية تشمل الجلد والمفاصل. الجلد ناعم الملمس ويتكدم بسهولة. وعادة ما يكون للأفراد المتضررين ندب واسعة، وخصوصا على الركبتين والمرفقين، والجبين، والذقن. المفاصل فائقة التمدد، مع وجود اتجاه نحو خلع الورك والكتف والكوع والركبة، أو الترقوة. بسبب انخفاض توتر العضلات ، الأطفال الرضع قد يعانون من التأخير في التوصل إلى مرحلة من القوة لعبء ثقيل ، و يمكن أن يكون لديهم اتجاه لتطوير الفتوق وخاصة الفتق السري . والالتواء والخلع الجزئي أو الكامل أيضا شائعة. الأعراض يمكن أن تتراوح بين معتدلة وحادة. النوع التقليدي موروث في صبغية جسدية سائدة. ١- نوع فرط الحركة السمة المميزة لهذا النوع هي أن المفاصل مقلقلة إلى حد مفرط ، وكان يعرف سابقا بالنوع الثالث. المفاصل الكبيرة تتأثر، مثل المرفقين والركبتين ، والمفاصل الصغيرة ، مثل أصابع اليد وأصابع القدم .كم ينتشر أيضاً الخلع الجزئي والكلي ، وعلى وجه الخصوص في الفك والركبة ، والكتف. التهاب العظام والمفاصل شائعة لدى البالغين. نوع فرط الحركة أيضاً موروث في صبغية جسدية سائدة . هناك عنصران رئيسيان في التشخيص السريري لنوع فرط الحركة . وتشمل الجلد (يكون الجلد إما مفرط التمدد،أو ناعم ومالس ) ، وفرط الحركة العام . ٢- النوع الوعائي كان يسمى النوع الرابع ، وهو أشد أشكال المرض. ويكون النسيج الضام في الأمعاء والشرايين ، والرحم ، وغيرها من الأجهزة المجوفة ضعيفا على غير العادة ، مما يؤدي إلى تمزق العضو أو الوعاء الدموي. هذه التمزقات تحدث على الأرجح بين سن 20 و 40 ، على الرغم من أنها يمكن أن تحدث في أي وقت ، ويمكن أن تهدد الحياة. وثمة مظهر الوجه الكلاسيكي للنوع الوعائي، الأشخاص المتأثرين عادة ما يكون لهم عيون واسعة، أنف دقيق ، شفاه رقيقة ، ضئيل الجسم. الجلد رقيق وشفاف ، والعروق واضحة وضوحا شديدا ، ولا سيما عبر الصدر. المفاصل الكبيرة طبيعية و مستقرة ، ولكن المفاصل الصغيرة في اليدين والقدمين مقلقلة ، تظهر فرط التمديد الجلد يتكدم بسهولة. مضاعفات أخرى قد تشمل انهيار الرئتين، والشيخوخة المبكرة للجلد على اليدين والقدمين، وتمزق الشرايين والأوردة. ويكون التئام الجروح بعد الجراحة سيئاً. والمضاعفات تميل إلى أن تكون متكررة وشديدة. كما ينطوي الحمل على خطر المضاعفات. وأثناء وبعد الحمل، هناك خطر متزايد من تمزق الرحم ونزيف الشرايين . ونظرا لشدة التعقيدات المرتبطة بالنوع الرابع ، عادة ما تحدث الموت قبل العقد الخامس . هناك أربعة معايير رئيسية للتشخيص السريري للنوع الرابع. وتشمل هذه الجلد الشفاف والرقيق ، هشاشة أو تمزق الشرايين / الأمعاء / الرحم ، وكدمات واسعة النطاق ، وظهور سمات الوجه المميزة. خزعة الجلد يمكن أن تستخدم للتدليل على الهيكلية الشاذة الكولاجين. هذا النوع من الكيمياء الحيوية اختبار يحدد أكثر من 95 ٪ من الأفراد . يوصى بإجراء التجارب المختبرية للأشخاص مع اثنين أو أكثر من المعايير الرئيسية. اختبارات ما قبل الولادة متاحة لحالات الحمل التي تم تحديد خلل في أحد الوالدين وتحور الحمض النووي معروف والخلل البيوكيمائي قد ظهر. ٣- نوع الجَنَف الحُدابِيّ الأعراض الرئيسية لنوع الجَنَف الحُدابِيّ ، وكان يسمى سابقا النوع السادس ،هي رخاوة عامة مشتركة. عند الولادة، وضعف العضلات ، وتأخير تنمية المهارات الحركية . كما والرضع مع هذا النوع لديهم انحناء غير طبيعي في العمود الفقري )حدب )الذي يصبح أسوأ تدريجيا مع التقدم في السن.والأشخاص المتأثرين لا يستطيعون المشي قبل سن العشرين. العيون والجلد هشة وقابلة للتمزق بسهولة ، وإمكانية مشاركة الاوعية الدموية موجودة. العظام يمكن أيضا أن تتأثر كما يتضح من انخفاض كتلة العظام. الجنف الحدبي يورث في صبغية جسدية صاغرة. هناك أربعة معايير للتشخيص السريري للجنف الحدابي ، وتشمل هذه المفاصل المقلقلة بصورة عامة ، وانخفاض توتر العضلات عند الولادة ، وحدب عند الولادة ، يزداد سوءا مع تقدم العمر ، وهشاشة العيون ، والتي قد تعطي البيضاء العين منطقة لون أزرق أو سبب للتمزق. . ويوصى بإجراء تجارب مختبرية للرضع مع ثلاثة أو أكثر من أهم معايير التشخيص. اختبارات ما قبل الولادة متاحة إذا كان من المعروف أن الحمل معرض للخطر، وعرف أن من أفراد الأسرة كان نتائجه إيجابية التجارب في المختبرات. ويمكن إجراء بزل السلى ، حيث تؤخذ بعض الخلايا الجنينية من السائل الذي يحيط بالجنين ويتم قياس نشاط الإنزيم. ٤- نوع فكك المفصل خلع الورك عادة ما يصاحب نوع فكك المفصل ، الذي كان يسمى النوع السابع ب، المفاصل الأخرى أيضا مقلقلة على غير العادة ، مما يؤدي إلى الخلع المتكرر الجزئي والكلي . الجلد لديه درجة عالية من قدرة الشد ويتكدم بسهولة . الأشخاص في هذا النوع يمكن أيضا أن يعانوا من تناقص كتلة العظام ،الحداب ، وضعف العضلات . نوع فكك المفصل موروث في صبغية جسدية سائدة. هناك عنصران رئيسيان لمعايير التشخيص السريري لنوع فكك المفصل . وهذه تشمل فرط الحركة العام والشديد خلع الورك على الجانبين عند الولادة. خزعة الجلد يمكن إجرائها لإثبات شذوذ أي من المكونات. ويمكن إجراء اختبارات الحمض النووي أيضاً. ٥- نوع تَهافُتُ الجِلْد الأفراد في هذا النوع ، الذي كان يدعى النوع السابع ج ، يملكون جلداً هشاً للغاية ويتكدم بسهولة ولكن بدون تندب مفرط. الجلد لين ، وقد يتدلى ، مما يؤدى إلى مظهر المسنين حتى في الشباب. ويمكن أيضا أن يعاني المرضى من الفتوق. النوع موروث في صبغية صاغرة. أنواع أخرى هناك عدة أشكال أخرى من متلازمة إيلرز- دانلوس التي لم تكن واضحة المعالم على نحو الأنواع السالفة الذكر. أشكال يمكن أن تظهر مرونة الجلد ، عظام قصيرة ، والإسهال المزمن ، خلع المفاصل وفرط الحركة. ، وتمزق في المثانة ، أو ضعف التئام الجروح. أنماط الوراثة تكون متصلة بصبغية x ،صبغية جسدية سائدة وصاغرة.
هل تريد التحدث الى طبيب الآن ؟

أعراض وعلامات متلازمة ايلرز دانلوس

التشخيص السريري للصورة التقليدية تشمل فرط تمدد الجلد ، وعادة ندوب واسعة ، وفرط الحركة.
هل تريد التحدث الى طبيب الآن ؟

تشخيص متلازمة ايلرز دانلوس

هناك عنصران رئيسيان لمعايير التشخيص السريري، لنوع تَهافُتُ الجِلْد. وتشمل الهشاشة الشديدة وتدلي الجلد أو مظهر الجلد المسن. ويمكن إجراء خزعة الجلد لتأكيد التشخيص النهائي لنوع تَهافُتُ الجِلْد. ١- الأعراض السريرية مثل المتطرفة المشتركة رخاوة الجلد وصفات غير عادية ، إلى جانب تاريخ الأسرة، يمكن أن يؤدي إلى تشخيص. ٢- اختبارات محددة ، مثل خزعات الجلد متاحة لتشخيص أنواع معينة من متلازمة إيلرز- دانلوس ، خزعة الجلد تشمل ازالة عينة صغيرة من الجلد ، ودراسة البنية المجهرية. اختبار البول متاح للجَنَف الحُدابِيّ كل من الحمض النووي والدراسات البيوكيميائية استخدمت للمساعدة في تحديد الأفراد المتضررين. وفي بعض الحالات، خزعة الجلد فإن قد تكون ذا فائدة في تأكيد التشخيص، وقد يكون من الممكن القيام التشخيص قبل الولادة باستخدام الحمض النووي المعروف باسم تقنية دراسة الربط . ٣- التشخيص قبل الولادة متاحة لأشكال معينة من متلازمة إيلرز- دانلوس ، بما فيها نوع الجنف الحدابي والنوع الوعائي . ومع ذلك، اختبار ما قبل الولادة ليست سوى احتمال في هذه الأنواع إذا كان العيب الكامن قد وجد في مكان آخر من أفراد الأسرة.
هل تريد التحدث الى طبيب الآن ؟

علاج متلازمة ايلرز دانلوس

يعتمد العلاج الطبي على إدارة الأعراض ومحاولة منع مزيد من التعقيدات. لا يوجد علاج لمتلازمة إيلرز- دانلوس. يمكن وضع أطر لتحقيق الاستقرار في المفاصل ، وإن كان من الضروري في بعض الأحيان لعملية جراحية لإصلاح الأضرار التي تسببها الخلوع المتكررة للمفاصل. العلاج الطبيعي يعلم الأفراد كيفية تقوية العضلات حول المفاصل ويمكن أن يساعد في منع أو الحد من الأضرار. الجراحة الاختيارية لا تشجع بسبب ارتفاع احتمال حدوث مضاعفات. العلاج البديل
هل تريد التحدث الى طبيب الآن ؟

الأدوية المتعلقة ب متلازمة ايلرز دانلوس

هناك تقارير سماعية ان تناول جرعات يومية كبيرة من فيتامين (ج) قد يساعد على انخفاض وكدمات ويساعد في التئام الجروح. المعالجة المثلية قد تكون مفيدة في الحفاظ على تمام الصحة في الأشخاص الذين يعانون من المرض. وينبغي مناقشة هذا النوع من العلاج مع الطبيب قبل البدء . العلاج الذي لا يتطلب استشارة طبية يشمل حماية الجلد بمراهم واقية من الشمس ، وتجنب الأنشطة التي تجهد المفاصل. ا
هل تريد التحدث الى طبيب الآن ؟
تاريخ الاضافه : | تاريخ التعديل : 2015-08-11 16:51:31
137 طبيب
متواجدين الآن للإجابة عن استفسارك
حياة عصفور
الأردن
جوابه شافي ودقيق معي وبعت لي اسماء الادويه وكتب لي توصيه بعد المكالمه الخدمه ممتازه
م.محمد عيد
السعودية
اعطيها15 من 10 وانا اعتبرت حالي بصحرا ولقيت سيارة اسعاف الدكتور بقمة الاحترام والاخلاق وفادني جدا جدا وعنده صبر بتعامله مع المريض
شريف حسين
مصر
برنامج رائع جدا والخدمه تفيدك باستمرار باي وقت تريد استشاره تحصل عليها بسهوله والاطباء كويسين
شيخه محمد
الإمارات
الرد سريع كان على الاتصال والدكتور الي جاويني كانت اجابته مقنعه واستفدت منه
أطباؤنا متواجدون على مدار الساعة لاعطائك النصائح الصحية
أحصل على علاج معظم الحالات الشائعة وغير طارئة
تواصل مع نخبة من الأطباء الاختصاصيين
1 2 4