متلازمة بيير روبين

Pierre robin syndrome

ما هو متلازمة بيير روبين

متلازمة بيير روبين Pierre robin syndrome هي عبارة عن متلازمة مرضية تظهر منذ الولادة بحيث يعاني الطفل الرضيع من تشوهات في الوجه تتمثل بفك سفلي أصغر من الفك الطبيعي بالإضافة لسحب اللسان إلى الخلف مما يؤدي إلى انسداد في مجرى الهواء العلوي وبالتالي صعوبة في التنفس، والسبب الدقيق وراء الإصابة غير معروف تماما ولكن يعتقد العلماء أنها تنتج بسبب إحدى الأمراض الوراثية، وحسب الإحصائيات الطبية فإن هذه المتلازمة تصيب طفل من بين كل 8500 طفل، كما أنها تصيب الذكور والإناث على بنسب متساوية.

أثناء مرحلة تكوين العظام في المرحلة الجنينية في عمر 12-14 أسبوع من الحمل يصبح الطرف السفلي من الفك عالقا في نقطة بحيث لا يكمل نموه، ويعتقد العلماء أن السبب في هذا هو حدوث خلل في التمثيل الجيني لجين SOX9 والجين KCNJ2، وهما الجينان المسؤولان عن التطوير الصحيح بهياكل الوجه، كما وجد أن هناك بعض المتلازمات التي تؤدي إلى الإصابة بهذه التشوهات مثل متلازمة باتو.

اعراض متلازمة بيير روبين

  • الحنك المشقوق.
  • الفك الصغير جدا والذقن الصغير.
  • التهابات الأذن المتكررة.
  • وجود فتحة صغيرة في سقف الحلق والتي قد تسبب الإختناق.
  • اللسان كبير مقارنة مع الحلق.
  • ظهور الأسنان فور ولادة الطفل.

يتم تشخيص الحالة بشكل عام بالغعتماد على الفحص السريري للمريض وذلك فور الولادة، فغالبا ما يكون الرضيع يعاني من صعوبة في التنفس خاصة عند الإستلقاء على الظهر، وغالبا ما يكون الحنك مشقوق وعلى شكل حرف u.

الهدف الأساسي من العلاج هو تحسين القدر على التنفس وعلى تناول الغذاء والرضاعة، وفي الحالات المعتدلة يحتاج الطفل إلى وضع أنبوب عبر الأنف وإلى مجرى الهواء، أما في الحالات الشديدة فيتم إجراء عملية جراحية لمنع انسداد مجرى الهواء ولتحريك الفك إلى الأمام، ولتجنب حصول اختناق أثناء تغذية الطفل فيجب أن تتم التغذية بعناية فائقة وفي بعض الحالات قد يحتاج الطفل إلى التغذية عبر أنبوب لمنع الاختناق.

هناك العديد من المضاعفات التي قد تحدث بسبب الإصابة وأبرزها:

  • صعوبة في التنفس وخاصة أثناء النوم.
  • حدوث فشل القلب الإحتقاني.
  • صعوبات في التغذية.
  • انخفاض الأكسجين الواصل للدماغ وحدوث تلف في الدماغ.
  • ارتفاع ضغط الدم الرئوي.
  • الموت.

https://medlineplus.gov/ency/article/001607.htm
https://emedicine.medscape.com/article/844143-overview#a4
https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/4347/pierre-robin-sequence

هل ترغب في التحدث الى طبيب نصياً أو هاتفياً؟

يمكنك الحصول على استشارة مجانية لأول مرة عند الاشتراك

أسئلة وإجابات مجانية مقترحة

489 سؤال طبي مشابه تمت الإجابة عليه

أخبار ومقالات طبية ذات صلة

5,184 خبر ومقال طبي موثوق من أطباء وفريق الطبي

فيديوهات طبية

آخر مقاطع الفيديو من أطباء متخصصين

نصائح طبية عن أمراض القلب و الشرايين

144 طبيب موجود حالياً يمكنه الإجابة على سؤالك!

الاستشارة التالية سوف تكون متوفرة خلال 5 دقائق

ابتداءً من 0.99فقط
أمراض مرتبطة بالامراض الوراثية
أدوية لعلاج الأمراض المرتبطة بالامراض الوراثية