متلازمة تيرنر

Turner syndrome
متلازمة تيرنر

ماهو متلازمة تيرنر

متلازمة تيرنر هو الاضطراب الجيني المؤثر في الاناث فقط ويتسبب باختلال تطورها الفيزيائي والعقلي نتيجة لفقدان اوعدم اكتمال الكروموسومات الجنسية ( الصبغي X ) .



هل تريد التحدث الى طبيب الآن ؟

اسباب متلازمة تيرنر

أسباب الاصابة بمتلازمة تيرنر:

  • الفقدان الكلي لنسخة واحدة من الكروموسوم الجنسي ( X ) لخلل في الحيوان المنوي للأب أو بويضة الأم والتسبب في احتواء جميع خلايا الجسم على نسخة واحدة فقط من الكروموسوم ذاته ( النمط احادي الصباغ ) . 
  • اختلال عملية الانقسام الخلوي في المراحل المُبكرة من تطور الجنين مما يتسبب بتواجد خلايا احادية الصبغي ( X ) واخرى تحمل نسختين منه ( النمط الفسيفسائي ) . 
  • تواجد جزء من الصبغي ( Y ) مرتبطة بأحد نُسخ الصبغي ( X ) , وبالرغم من ندرة حدوثه الا انه يتسبب في التطور البيولوجي السليم للانثى .

هل تريد التحدث الى طبيب الآن ؟

الفسيولوجياالمرضي ل متلازمة تيرنر

تنتج متلازمة تيرنر عن فقدان زوج الجينات من ذراع احدى نسخ الصبغي ( X ) , حيث تفقد المُصابة بالمتلازمة للصبغي ( X ) الأبوي المنشأ وتحمل 45 كروموسوماً جسدياً اضافة الى كروموسوم جنسي ( X ) واحد


هل تريد التحدث الى طبيب الآن ؟

أعراض وعلامات متلازمة تيرنر

أهم أعراض متلازمة تيرنر:

  • تتعدد السمات المميزة للمصابين بمتلازمة تيرنر ومنها :
  • عنق قصير و'متغضن' يحتوي على طيات جلدية من أعلى الكتفين إلى حواف العنق
  • خط الشعر منخفض من الخلف
  • أذنان منخفضتان
  • انتفاخ اليدين والقدمين

تختلف علامات وأعراض متلازمة تيرنر باختلاف المرحلة العمرية على النحو التالي :

* عند الولادة أو في مرحلة الرضاعة :

  •  انخفاض الفك السفلي .
  •  انخفاض مستوى الاذنين .
  • قصر طول اصابع اليد والقدم .
  • تدلي الجفون .
  • تورم اليدين والقدمين عند الولادة .
  • تأخر النمو .
  • نقص الطول عن الحد الطبيعي عند الولادة .
  • المرفق الأروح .
  • انقلاب الأظافر للأعلى .

* مرحلة البلوغ :

  •  قصر القامة .
  • اعاقات التعلم .
  •  اختلال التواصل الاجتماعي .
  • انقطاع الطمث المبكر .
  • العقم .
  • عدم ظهور الخصائـص الجنسية المرافقة لمرحلة البلوغ لعدم نضوج المبيضين .

هل تريد التحدث الى طبيب الآن ؟

تشخيص متلازمة تيرنر

كيفية التأكد من الإصابة بمتلازمة تيرنر وطرق تشخيص متلازمة تيرنر:

 بعد ملاحظة الاعراض الفيزيائية يجب القيام بالفحوصات المخبرية التالية :

  •  فحص التنميط النووي المخبري الذي يستخدم عينة من دم الطفلة المُصابة ويكشف عن تواجد 45 كروموسوماً جسدياً ونسخة واحدة من الصبغي ( X ) أو حذف الذراع القصير للصبغي (X ) .
  •  يتم تشخيص اصابة الجنين من خلال سحب عينة السائل الأميوني او عينة الزغابات المشيمية ودراستها جينياً .

هل تريد التحدث الى طبيب الآن ؟

علاج متلازمة تيرنر

كيف يتم علاج متلازمة تيرنر:

العلاج الهرموني التعويضي 

  • هرمون النمو لزيادة الطول الى أقصى حد ممكن وملائم للمرحلة العمرية للفتاة المُصابة .
  • هرمون الاستروجين لتحفيز البلوغ وتطور الصفات الجنسية في المرحلة العمرية 12 - 15 عاماً .

هل تريد التحدث الى طبيب الآن ؟

الأدوية المتعلقة ب متلازمة تيرنر

قد يُوصي الطبيب بالأدوية التالية لعلاج متلازمة تيرنر:

  •  Somatotropin ( سوماتوتروبين )
  •  Oxandrolone ( اوكساندرولون )

هل تريد التحدث الى طبيب الآن ؟

التعايش مع متلازمة تيرنر

كيف يتعايش مريض متلازمة تيرنر:

  • الحفاظ على الوزن الصحي لزيادة فرصة الاصابة بالسُمنة المرافقة لمتلازمة تيرنر .
  • الالتزام بنمط حياة صحي .
  • الكشف الدوري عن صحة القلب والاوعية الدموية وخاصة عند المُصابين بعيوب القلب الخلقية .

هل تريد التحدث الى طبيب الآن ؟

مضاعفات متلازمة تيرنر

مضاعفات متلازمة تيرنر:

  • عيوب القلب الخلقية .
  • فقدان السمع .
  • زيادة خطر الاصابة بأمراض القلب والأوعية الدموية .
  • ارتفاع ضغط الدم .
  • التهاب المسالك البولية .
  • الاصابة بمد البصر والحول .
  • الاضطرابات المناعية ( قصور الغدة الدرقية , الداء البطني ) .
  • ضعف تطور الاسنان .
  • هشاشة العظام .
  • الجنف ( الانحناء الشاذ للعمود الفقري ) .
  • زيادة فرصة الاصابة بالاضطرابات النفسية كالاكتئاب والتوتر .

هل تريد التحدث الى طبيب الآن ؟

مآل/ تكهن متلازمة تيرنر

يُعد المآل العام للاصابة بمتلازمة تيرنر جيداً بالرغم من قصر العمر الافتراضي الذي يُمكن تجنبه بتوفير الرعاية اللازمة للحالات المزمنة المرافقة لمتلازمة تيرنر كالسُمنة وارتفاع ضغط الدم .


هل تريد التحدث الى طبيب الآن ؟
تاريخ الاضافه : | تاريخ التعديل : 2017-02-16 12:31:11
146 طبيب
متواجدين الآن للإجابة عن استفسارك
حياة عصفور
الأردن
جوابه شافي ودقيق معي وبعت لي اسماء الادويه وكتب لي توصيه بعد المكالمه الخدمه ممتازه
م.محمد عيد
السعودية
اعطيها15 من 10 وانا اعتبرت حالي بصحرا ولقيت سيارة اسعاف الدكتور بقمة الاحترام والاخلاق وفادني جدا جدا وعنده صبر بتعامله مع المريض
شريف حسين
مصر
برنامج رائع جدا والخدمه تفيدك باستمرار باي وقت تريد استشاره تحصل عليها بسهوله والاطباء كويسين
شيخه محمد
الإمارات
الرد سريع كان على الاتصال والدكتور الي جاويني كانت اجابته مقنعه واستفدت منه
أطباؤنا متواجدون على مدار الساعة لاعطائك النصائح الصحية
أحصل على علاج معظم الحالات الشائعة وغير طارئة
تواصل مع نخبة من الأطباء الاختصاصيين
1 2 4