متلازمة تيرنر

Turner syndrome
متلازمة تيرنر

ماهو متلازمة تيرنر

متلازمة تيرنر هو الاضطراب الجيني المؤثر في الاناث فقط ويتسبب باختلال تطورها الفيزيائي والعقلي نتيجة لفقدان اوعدم اكتمال الكروموسومات الجنسية ( الصبغي X ) .

 

الفرق بين متلازمة تيرنر ومتلازمة كلاينفلتر

 

متلازمة تيرنر

نمط ظاهري (Phenotype) غير عادي عند الإناث، كما وصفه هنري تيرنر ورفقائه في سنة 1938. نسبة الإصابة تقريباً واحدة من كل 5000 أنثى. يؤثر في النمو بشكل عام، تكون من أهم أعراض المتلازمة:

  • قصر القامة، الذي يصبح ظاهراً في عمر الخمس سنوات.

  • تكون الأذنان في مستوى منخفض على الرأس.

  • رقبة مجنحة (حيث تُوجد ثنيتان من الجلد تشبه أقدام الإوز على جانبي الرقبة حتى الأكتاف.)

  • الصدر الحمامي (صدر بارز مثل صدر الحمام) ويتصف ببروز عظم القص للأمام بفعل تقوس الغضاريف الضلعية السفلى. (Pectus Carinatum)

  • انتفاخ في اليدين والقدمين.

  • لا يعتبر التخلف العقلي من أعراض متلازمة تيرنر، ولكن من الممكن أن يكون هنالك صعوبات في التعلم وصعوبة في تمييز الاتجاهات، عدم التركيز، ومشاكل اجتماعية قد تؤدي لعدم القدرة على التعامل مع بعض المواقف.

  • من العيوب التي تصيب الجهاز الدوري الدموي المرافقة لمتلازمة تيرنر قد تتزايد مع مرور الوقت وتصبح خطيرة هي ارتفاع ضغط الدم في الشرايين في الرئتين (pulmonary hypertension) أو تسلخ الأورطة (تسلخ الأبهر) وهو عبارة عن تمزق في الجدار الأورطة.


المَجْموعَةُ الكامِلَةُ مِنَ الكروموسومات عند الشخص المصاب يتكون من 45 كروموسوم بدلاً من 46 بوجود كروموسوم. فيكون لديهم XO.

لا تعتبر متلازمة تيرنر من الأمراض المتوارثة، تتكون المتلازمة بسبب فقدان الكروموسوم الثاني X (Monosomy X) في وقت تكون الخلايا الجنسية عند الأبوين للشخص المصاب. وعندما تبدأ خلايا الجنين بالانقسام، تبقى الكروموسومات الجنسية أحادية، والكروموسوم الثاني يبقى مفقوداً.

 


متلازمة كلاينفلتر 

متلازمة غير اعتيادية تصيب الذكور، يكون الشخص المصاب ذكراً حسَب الظَّاهر ولكن يميل للصفات الأنثوية.

تظهر لديهم أعراض مثل:

  • تضخم الصدر

  • تأخر في ظهور الشعر على الجسم

  • صغر في حجم غدد البروستات والخصيتان

  • الأطراف السفلية والعلوية تكون طويلة

المَجْموعَةُ الكامِلَةُ مِنَ الكروموسومات عند الشخص المصاب تتكون من 47 كروموسوم بدلاً من 46 بوجود كروموسوم  X زائد. فيكون لديهم XXY بدلاً من XY.

واحد من كل 500 ذكر لديه متلازمة كلاينفلتر.


 

متلازمة تيرنر والحمل

من أعراض المتلازمة هي فشل المبيض المبكر، الذي يعني أن البويضات تفقد بسرعة من المبيض. لذلك يعتبر العلاج باستخدام الهرمونات البديلة (HRT) أساسي
  1. نمو الصفات الجنسية الأنثوية.

  2. لتفادي حصول مشاكل تتعلق بالقلب والأوعية الدموية وهشاشة العظام.

5- 10% من الإناث اللواتي لديهن متلازمة تيرنر يدخلن سن البلوغ تلقائياً وقادرات على الإنجاب.

أما بالنسبة للإناث غير القادرات على الإنجاب، التبرع بالبويضات (Oocyte donation) أصبح علاجاً لحل العقم عند حاملات هذا المرض.

يكون الحمل خطيراً ويحتاج للمتابعة والعناية، ولكن بعد الولادة يكون الطفل سليم وغير معرض لأي خطر.

تحفظ الأنسجة المبيضية من الفتيات اليافعات مجمدة (cryopreserved) لعلاج العقم في المستقبل.


متلازمة تيرنر عند الذكور

لا تصيب متلازمة تيرنر الذكور وذلك لأنها تصيب الكروموسوم الثاني من الكروموسومات الجنسية ويؤدي ذلك إلى فقدان إما X أو Y. وتستطيع الخلايا العيش بدون الكروموسوم الثاني.

ولكن هناك ما يصيب الذكور وهي مشابهة لمتلازمة تيرنر وهي متلازمة نونان التي تصيب كلا من الإناث والذكور وأعراضها شبه مطابقة لمتلازمة تيرنر ومصحوبة بمرض التوحد.

أيضاً في سنة 1967 نشرت مقالة عن  متلازمة تيرنر التي تكون عبارة عن فسيفساء جينية (التزيّق الجيني) وهي خليط من الكروموسومات  XO وXY  في كل أنحاء الجسم بشكل غير متكافئ وجدت عند صبي كان في الثالث عشر من عمره. ولاحقاً اكتشف أنه يصيب كلا الجنسين.

 



هل تريد التحدث الى طبيب الآن ؟

اسباب متلازمة تيرنر

أسباب الاصابة بمتلازمة تيرنر:

  • الفقدان الكلي لنسخة واحدة من الكروموسوم الجنسي ( X ) لخلل في الحيوان المنوي للأب أو بويضة الأم والتسبب في احتواء جميع خلايا الجسم على نسخة واحدة فقط من الكروموسوم ذاته ( النمط احادي الصباغ ) . 
  • اختلال عملية الانقسام الخلوي في المراحل المُبكرة من تطور الجنين مما يتسبب بتواجد خلايا احادية الصبغي ( X ) واخرى تحمل نسختين منه ( النمط الفسيفسائي ) . 
  • تواجد جزء من الصبغي ( Y ) مرتبطة بأحد نُسخ الصبغي ( X ) , وبالرغم من ندرة حدوثه الا انه يتسبب في التطور البيولوجي السليم للانثى .

هل تريد التحدث الى طبيب الآن ؟

الفسيولوجياالمرضي ل متلازمة تيرنر

تنتج متلازمة تيرنر عن فقدان زوج الجينات من ذراع احدى نسخ الصبغي ( X ) , حيث تفقد المُصابة بالمتلازمة للصبغي ( X ) الأبوي المنشأ وتحمل 45 كروموسوماً جسدياً اضافة الى كروموسوم جنسي ( X ) واحد


هل تريد التحدث الى طبيب الآن ؟

أعراض وعلامات متلازمة تيرنر

أهم أعراض متلازمة تيرنر:

  • تتعدد السمات المميزة للمصابين بمتلازمة تيرنر ومنها :
  • عنق قصير و'متغضن' يحتوي على طيات جلدية من أعلى الكتفين إلى حواف العنق
  • خط الشعر منخفض من الخلف
  • أذنان منخفضتان
  • انتفاخ اليدين والقدمين

تختلف علامات وأعراض متلازمة تيرنر باختلاف المرحلة العمرية على النحو التالي :

* عند الولادة أو في مرحلة الرضاعة :

  •  انخفاض الفك السفلي .
  •  انخفاض مستوى الاذنين .
  • قصر طول اصابع اليد والقدم .
  • تدلي الجفون .
  • تورم اليدين والقدمين عند الولادة .
  • تأخر النمو .
  • نقص الطول عن الحد الطبيعي عند الولادة .
  • المرفق الأروح .
  • انقلاب الأظافر للأعلى .

* مرحلة البلوغ :

  •  قصر القامة .
  • اعاقات التعلم .
  •  اختلال التواصل الاجتماعي .
  • انقطاع الطمث المبكر .
  • العقم .
  • عدم ظهور الخصائـص الجنسية المرافقة لمرحلة البلوغ لعدم نضوج المبيضين .

هل تريد التحدث الى طبيب الآن ؟

تشخيص متلازمة تيرنر

كيفية التأكد من الإصابة بمتلازمة تيرنر وطرق تشخيص متلازمة تيرنر:

 بعد ملاحظة الاعراض الفيزيائية يجب القيام بالفحوصات المخبرية التالية :

  •  فحص التنميط النووي المخبري الذي يستخدم عينة من دم الطفلة المُصابة ويكشف عن تواجد 45 كروموسوماً جسدياً ونسخة واحدة من الصبغي ( X ) أو حذف الذراع القصير للصبغي (X ) .
  •  يتم تشخيص اصابة الجنين من خلال سحب عينة السائل الأميوني او عينة الزغابات المشيمية ودراستها جينياً .

هل تريد التحدث الى طبيب الآن ؟

علاج متلازمة تيرنر

كيف يتم علاج متلازمة تيرنر:

العلاج الهرموني التعويضي 

  • هرمون النمو لزيادة الطول الى أقصى حد ممكن وملائم للمرحلة العمرية للفتاة المُصابة .
  • هرمون الاستروجين لتحفيز البلوغ وتطور الصفات الجنسية في المرحلة العمرية 12 - 15 عاماً .

هل تريد التحدث الى طبيب الآن ؟

الأدوية المتعلقة ب متلازمة تيرنر

قد يُوصي الطبيب بالأدوية التالية لعلاج متلازمة تيرنر:

  •  Somatotropin ( سوماتوتروبين )
  •  Oxandrolone ( اوكساندرولون )

هل تريد التحدث الى طبيب الآن ؟

التعايش مع متلازمة تيرنر

كيف يتعايش مريض متلازمة تيرنر:

  • الحفاظ على الوزن الصحي لزيادة فرصة الاصابة بالسُمنة المرافقة لمتلازمة تيرنر .
  • الالتزام بنمط حياة صحي .
  • الكشف الدوري عن صحة القلب والاوعية الدموية وخاصة عند المُصابين بعيوب القلب الخلقية .

هل تريد التحدث الى طبيب الآن ؟

مضاعفات متلازمة تيرنر

مضاعفات متلازمة تيرنر:

  • عيوب القلب الخلقية .
  • فقدان السمع .
  • زيادة خطر الاصابة بأمراض القلب والأوعية الدموية .
  • ارتفاع ضغط الدم .
  • التهاب المسالك البولية .
  • الاصابة بمد البصر والحول .
  • الاضطرابات المناعية ( قصور الغدة الدرقية , الداء البطني ) .
  • ضعف تطور الاسنان .
  • هشاشة العظام .
  • الجنف ( الانحناء الشاذ للعمود الفقري ) .
  • زيادة فرصة الاصابة بالاضطرابات النفسية كالاكتئاب والتوتر .

هل تريد التحدث الى طبيب الآن ؟

مآل/ تكهن متلازمة تيرنر

يُعد المآل العام للاصابة بمتلازمة تيرنر جيداً بالرغم من قصر العمر الافتراضي الذي يُمكن تجنبه بتوفير الرعاية اللازمة للحالات المزمنة المرافقة لمتلازمة تيرنر كالسُمنة وارتفاع ضغط الدم .


هل تريد التحدث الى طبيب الآن ؟
تاريخ الاضافه : | تاريخ التعديل : 2017-11-19 16:18:35
118 طبيب
متواجدين الآن للإجابة عن استفسارك
حياة عصفور
الأردن
جوابه شافي ودقيق معي وبعت لي اسماء الادويه وكتب لي توصيه بعد المكالمه الخدمه ممتازه
م.محمد عيد
السعودية
اعطيها15 من 10 وانا اعتبرت حالي بصحرا ولقيت سيارة اسعاف الدكتور بقمة الاحترام والاخلاق وفادني جدا جدا وعنده صبر بتعامله مع المريض
شريف حسين
مصر
برنامج رائع جدا والخدمه تفيدك باستمرار باي وقت تريد استشاره تحصل عليها بسهوله والاطباء كويسين
شيخه محمد
الإمارات
الرد سريع كان على الاتصال والدكتور الي جاويني كانت اجابته مقنعه واستفدت منه
أطباؤنا متواجدون على مدار الساعة لاعطائك النصائح الصحية
أحصل على علاج معظم الحالات الشائعة وغير طارئة
تواصل مع نخبة من الأطباء الاختصاصيين
1 2 4