أسئلة واجابات طبية الامراض الوراثية

لسوء الحظ نعم، فإن الطفل القادم لديه فرصة ٢٥٪ لحمل المرض، ننصح باستشارة اختصاصي في العلم الجينات للنصيحة قبل الحمل القادم.

إنه لا ينتقل بالوراثة، ولكنه ينتقل عن طريق خلل في الصبغيات أثناء الإخصاب، أي أنه لا ينتقل بزواج الأقارب ،ولا يزداد عند الأقارب الذين لديهم المرض، ولكنه يكثر في النساء كبيرات السن عند الحمل،

نعم متلازمة داون هي مرض وراثي حيث يحدث تثلت لنسخة الصبغي ٢١

يعتقد أن الوراثة تلعب دوراً مهماً في نشوء السرطانات، وخاصة سرطان الثدي.

الترجمة الصحيحة هي: داءُ الاخْتِزان

هذا صحيح هذه من الاعراض العصبية لداء ويلسون فالاصابة العصبية في هذا المرض شائعة فيصاب مايقارب نصف المرضى بتظاهرات عصبية او حتى نفسية، اهم الاعراض قد تكون رجفان في الاطراف او خلل في المقوية العضلية على شكل حركات متكررة نمطية او صلابة عضلية اي بطء في حركة الجسم وممارسة الاعمال الاعتيادية، وهذه الاعراض الثلاثة في الحقيقة تتشابه الى حد ما مع داء باركنسون الشهير، وقد يسبب المرض ايضا اختلاجات او نوبات صرعية ، بالاضافة الى انه ممكن حدوث اضطرابات نفسية مثل القلق والتوتر او الاكتئاب او تغير بالتصرفات او حتى الاصابة بالنفاس(الذهان او الفصام) طبعا هذه الاعراض قد تشاهد مفترقة او متجمعة او لاتشاهد في الحقيقة العلاجات المتوفرة حاليا تتركز على التخلص من تجمع النحاس في الجسم ضمن مجموعة الأدوية الخالبة للنحاس، ولايوجد علاج شافي قطعي من المرض الا زراعة الكبد وحتى هنا الاعراض العصبية قد تبقى ولا يتم اجراء زراعة الكبد الا في حالات محددة فقط عليكي متابعة حالتكي مع اخصائي في الامراض العصبية للتقييم وربما التخفيف من هذه الاعراض

الجديد فقط هو استخدام الخلايا الجذعية لكن نسبة النجاح ما زالت متواضعة 12-15% السنوات القادمة ستحمل الجديد