ثلاسيميا

المصطلح باللغة العربية:
ثلاسيميا
المصطلح باللغة الإنجليزية:
Thalassemia
مرادفات باللغة العربية:
ثَلاَسيمِيَّة

ماهو ثلاسيميا

الثلاسيميا هو مرض وراثي ينتقل من الآباء إلى الأبناء يصيب الدم بحيث يصبح الجسم غير قادر على تصنيع هيموغلوبين طبيعي بحيث يستطيع القيام بوظيفته بالشكل الطبيعي كنقل الأوكسجين و المواد الغذائية إلى الخلايا و التخلص من الفضلات و ثاني أكسيد الكربون مما يؤثر سلباً على و ظائف الأعضاء الأخرى.
الهيموغلوبين يتكون من أربعة سلاسل بروتينية : إنثنتان منها ألفا و إثنتان منها بيتا و بناءً على موقع الخلل الجيني تم تقسيم 
الثلاسيميا إلى نوعين :
- ثلاسيميا ألفا : يشمل الخلل الوراثي سلاسل ألفا من الهيموغلوبين ومنها ما هو خطير فمن المحتمل أن يتسبب بوفاة الجنين داخل رحم الأم قبل الولادة أو بعد فترة قصيرة من الولادة. 

- ثلاسيميا بيتا : يشمل الخلل الوراثي سلاسل بيتا من الهيموغلوبين وهي أقل خطورة باستثناء نوع ' ثلاسيميا بيتا الكبرى : أنيميا كوليز (Cooley's anemia) '.
ثم يقسم كل من النوعين السابقين إلى :
- ثلاسيميا كبرى : و يشترط لحدوثها توارث الجين المصاب من كلا الأبوين
- ثلاسيميا صغرى : يشترط لحدوثها توارث الجين المصاب من أحد الأبوين

 

اطباؤنا متواجدون الأن للاجابة عن أي إستفسار حول‎ ثلاسيميا. اسال اطباءنا الآن‎

اسباب ثلاسيميا

الأسباب التي تؤدي للإصابة بمرض الثلاسيميا : 
- الوراثة : الثلاسيميا ناتجة عن وجود خلل جيني يؤدي إلى سوء تصنيع البروتينات المكوّنة للهيموغلوبين : ألفا ، بيتا وبالتالي خلل في وظيفة الهيموغلوبين حيث يشترط بالإصابة توارث الجين/الجينات المعتلة من كلا الأبوين.

 

اطباؤنا متواجدون الأن للاجابة عن أي إستفسار حول‎ ثلاسيميا. اسال اطباءنا الآن‎

أعراض وعلامات ثلاسيميا

يعتمد ظهور الاعراض و العلامات على شدة المرض كالتالي:

- المرضى الحاملين للمرض : على الاغلب لا تظهر عليهم آية أعراضو لكنهم يستيطيعون توريثه لأبنائهم .

- المصابين بشدة بسيطة : تظهر عليهم علامات و اعراض فقر الدم البسيط كالشحوب و التعب.

-المصابين بشدة متوسطة : تظهر عليهم اعراض و علامات فقر الدم المتوسطة بالإضافة لتضخم الطحال و اضطرابات في النمو و العظم.

-المصابين بشدة خطيرة : عادة ممن هم مصابين بثلاسيميا بيتا الكبرى 'أنيميا كوليز' و تظهر فى اول سنتين من العمر و تظهر الأعراض : 
- شحوب البشرة 
- فقدان الشهية 
- البول الداكن (إشارة إلى تحطم خلايا الدم الحمراء) 
- تباطؤ النمو وتأخر البلوغ
- اليرقان (لون مصفر في الجلد أو بياض العينين) 
- تضخم الطحال والكبد، أو القلب 
- مشاكل العظام (خصوصاً عظام الوجه)

 

اطباؤنا متواجدون الأن للاجابة عن أي إستفسار حول‎ ثلاسيميا. اسال اطباءنا الآن‎

تشخيص ثلاسيميا

يلجأ الطبيب لاتخاذ التدابير التالية لتشخيص مرض 
الثلاسيميا :
-أخذ التاريخ الطبي للأبوين حيث أن وجود الثلاسيميا في التاريخ العائلي يرجح إصابة الطفل بالثلاسيميا.
-الفحص السريري الذي يثبت تضخم الطحال.
- الاعراض السريرية التي تدل على فقر الدم الذي قد يكون العرض الأول للثلاسيميا مثل : التعب الشديد و الإرهاق ، تسارع نبضات القلب ، شحوب الوجه
، اصفرار الجلد ، و الدوخة.
- فحوصات الدم المخبرية التي تدل على نقصان تركيز الهيموغلوبين و هبوط تعداد خلايا الدم الحمراء.
-الفصل الكهربائي للهيموغلوبين الذي يبين الشكل المعتل للهيموغلوبين.

 

اطباؤنا متواجدون الأن للاجابة عن أي إستفسار حول‎ ثلاسيميا. اسال اطباءنا الآن‎

علاج ثلاسيميا

يلجأ الطبيب لأخذ التدابير العلاجية التالية في علاج الثلاسيميا : 
يعتمد علاج الثلاسيميا على نوع و شدة الثلاسيميا بالإضافة لكون الشخص حاملاً أم مصاباً . اما العلاج فيتركز في ثلاثة أمور رئيسية : 

- نقل الدم: 
و هو العلاج الاول و الاساسي للثلاسيميا و يعتمد على شدة المرض حيث يتم نقل دم جديد للشخص المصاب كل 3-4 أشهر أو كل 2-4 أسابيع ' في حالة ثلاسيميا بيتا الكبرى : أنيميا كوليز' و تستغرق العملية من 1-4 ساعات تجرى بإشراف الطبيب .

- إعطاء حمض الفوليك: للمساعدة على بناء خلايا الدم الحمراء.

- التخلص من الحديد الزائد من الدم : 
من الوارد جدا تراكم الحديد في الدم و انتقاله للاعضاء الاخرى كالقلب و الكبد لدى مرضى الثلاسيميا لذلك عملية ربط الحديد للتخلص منه من الإجراءات الضرورية و تتم من خلال استخدام العلاجات التالية : ديفيرازيروكس (Deferoxamine ) ، ديفيروكسامين( Deferasirox ) 

للحالات القصوى و الخطيرة و لغايات إنقاذ حياة المصاب قد يلجأ الطبيب بعد استشارة المصاب و الأبوين القيام بعملية زراعة خلايا دم و خلايا جذعية.

 

اطباؤنا متواجدون الأن للاجابة عن أي إستفسار حول‎ ثلاسيميا. اسال اطباءنا الآن‎

الأدوية المتعلقة ب ثلاسيميا

قد يلجأ الطبيب لاستخدام العقاقير التالية :
- ديفيروكسامين ( Deferoxamine)  : محلول يعطى تحت الجلد و من أعراضه الجانبية : اضطرابات الرؤية و السمع
- ديفيرازيروكس (Deferasirox) : حبة واحدة يوميا و من اعراضه الجانبية : إسهال ، قيء ، آلام في المفاصل.

 

اطباؤنا متواجدون الأن للاجابة عن أي إستفسار حول‎ ثلاسيميا. اسال اطباءنا الآن‎

التعايش مع ثلاسيميا

للتعايش مع المرض يجب على المريض أخذ التدابير الوقائية التالية : 

- يجب على مريض الثلاسيميا متابعة الطبيب باستمرار مع التشديد على ضرورة الالتزام بجلسات نقل الدم بالإضافة للعلاجات الموصى بها من قبل الطبيب.
-عمل فحوصات دورية للدم و مستوى الحديد في الدم لتلقي العلاج اللازم حال حدوث أي اضطراب ( و يُوصى بها كل 3 أشهر ) .
-عمل فحوصات لوظائف القلب و الكبد و الكلى ووظائف الجهاز التنفسي ووظائف العين و الأذن و يُوصى بها سنوياً
-عمل فحوصات كل سنة للدم للتأكد من عدم الإصابة بأي عدوى فيروسية كالتهاب الكبد الوبائي و فيروس نقص المناعة المكتسب AIDS
- يجب على مريض الثلاسيميا حمض الفوليك حسب تعليمات الطبيب.
- يستطيع مريض الثلاسيميا ممارسة هواياته و نشاطاته اليومية كالمعتاد.
- التواصل المستمر مع الأهل و الأصدقاء .
- المحافظة على النظافة العامة لمنع حدوث العدوى . 
- يجب مراجعة الطبيب حال ظهور علامات و اعراض الإصابة بالعدوى كارتفاع الحرارة المفاجئ . 
- يجب أخذ اللقاحات التي يُوصي بها الطبيب و خاصة مطعوم الانفلونزا سنوياً.

 

اطباؤنا متواجدون الأن للاجابة عن أي إستفسار حول‎ ثلاسيميا. اسال اطباءنا الآن‎

الوقاية من ثلاسيميا

للوقاية من الإصابة بالمرض قم باتباع التعليمات التالية : 
- تجنب زواج الأقارب بشكل عام والاقارب من العائلات التي تحمل تاريخ طبي من الثلاسيميا بشكل خاص.
- تجنب تزاوج فردين حاملين للمرض أو أحدهما مصاب.
- يمكن التزاوج بين شخص سليم تماماً مع شخص حامل لكن لا يفضل ذلك.

 

اطباؤنا متواجدون الأن للاجابة عن أي إستفسار حول‎ ثلاسيميا. اسال اطباءنا الآن‎

مضاعفات ثلاسيميا

المضاعفات التي قد تحدث نتيجة الإصابة بالثلاسيميا : 
- قصور عضلة القلب التي قد تؤدي للوفاة.
- اضطرابات الكبد . 
- اضطرابات في الغدد الصماء . 

 

اطباؤنا متواجدون الأن للاجابة عن أي إستفسار حول‎ ثلاسيميا. اسال اطباءنا الآن‎

مآل/ تكهن ثلاسيميا

يعد مأل الشفاء من الثلاسيميا ضعيف في معظم الاحيان للحالات المتطورة و مع تقدم العمر. و يعتبر جيد في بداية المرض مع تلقي العلاج المناسب.

اطباؤنا متواجدون الأن للاجابة عن أي إستفسار حول‎ ثلاسيميا. اسال اطباءنا الآن‎

المصطلح بلغات أخرى

العربية      ثلاسيميا
Thalassemia   الانجليزية
thalassémie    الفرنسية
تاريخ الاضافه : 2008-12-12 07:00:00
تاريخ التعديل : 2015-05-03 12:54:07
1 2 4