متَلازِمَةُ غِيَابُ الكُعْبُرَةِ وقِلَّةُ الصُّفَيحات | Thrombocytopenia-absent radius syndrome

ما هو متَلازِمَةُ غِيَابُ الكُعْبُرَةِ وقِلَّةُ الصُّفَيحات

مرض خَلقي وراثي نادر معروف باسم متلازمة تار أو طار، يتم ترميزه بنقص عظمة الكعبرة في الساعد وانخفاض حاد في عدد الصفائح الدموية عن معدلها الطبيعي.
إضافةٍ إلى ذلك، يكون هناك تشوهات أخرى في الهيكل العظمي مثل نقص أو عدم اكتمال عظمة الزند و تشوهات هيكلية في القلب والكلى وأعضاء أخرى.
نقص الصفائح الدموية تمنع تخثر الدم مما يؤدي إلى كدمات و نزيف متكرر من الأنف. وقد تحدث حوادث تهدد الحياة مثل نزيف حاد في الدماغ وأعضاء أخرى في أول سنة من حياة الطفل، مما يتلف الدماغ و يؤدي إلى إعاقة ذهنية.
الأطفال الذين ينجون من هذه المرحلة، من المتوقع أن تكون حياتهم وقدراتهم الذهنية طبيعية.
قد يكون الأفراد المصابون قصيري القامة ولديهم حساسية من حليب البقر.

اسباب متَلازِمَةُ غِيَابُ الكُعْبُرَةِ وقِلَّةُ الصُّفَيحات

متلازمة تار هي نتيجة طفرة في الجينية RBM8A المسؤولة عن إعطاء إرشادات لتصنيع بروتين RNA binding motif protein A8 والذي له دور مهم في تصنيع بروتينات أخرى.
عند حدوث طفرات في جينية RBM8A والتي تسبب متلازمة تار، تقل كمية بروتين RNA binding motif protein A8 في الخلايا وبالتالي يسبب مشاكل في نمو أنسجة معينة.
تحدث الأمراض الوراثية المتنحية عندما يرث الشخص نسختين غير طبيعتين لجينية بنفس الخاصية، واحدة من الأب وواحدة من الأم.

كيف يتم تشخيص متَلازِمَةُ غِيَابُ الكُعْبُرَةِ وقِلَّةُ الصُّفَيحات؟

في معظم الحالات، يتم تشخيص متلازمة تار عند الولادة بناءً على الفحص السريري الشامل وتحديد النتائج الجسدية ومجموعة من الاختبارات المتنوعة.
قد تشمل تحاليل للدم للتأكد من نقص الصفائح الدموية وفقر الدم وأي شذوذ في الدم.
إضافة إلى ذلك، التصوير الشعاعي للساعد بالموجات فوق الصوتية للكلى.
من الممكن أن يتم فحص القلب للكشف عن أي خلل يترافق مع الاضطراب.
يمكن أن يشمل هذا التقييم فحصاً سريرياً شاملاً يتم خلاله تقييم أصوات القلب والرئة من خلال استخدام سماعة الطبيب والاختبارات المتخصصة التي تمكن الأطباء من تقييم وظيفة القلب.
الخطوة الأولى في الاختبار الجيني هي تحليل أي حذف أو ازدواجية لمنطقة كروموسوم band 1q21 والتي تحتوي على جينية RBM8A ويتم تأكيد تشخيص متلازمة تار إذا كان الحذف موجود مع نقص في عظمة الكعبرة في كلا الذراعين.

علاج متَلازِمَةُ غِيَابُ الكُعْبُرَةِ وقِلَّةُ الصُّفَيحات

لا يوجد علاج لمتلازمة تار، يمكن إعطاء الأدوية لتخفيف الأعراض فقط.
يمكن نقل الصفائح الدموية مباشرة في الدورة الدموية لرفع مستواها و التخفيف من احتمالية النزيف.
في بعض الأحيان، قد ينصح الأطباء باستخدام بعض الأدوية للمساعدة في منع أو علاج المضاعفات الدموية علماً بأن نقص الصفائح الدموية يتحسن مع التقدم في السن.
بعض تقنيات تقويم العظام قد تكون مفيدة مثل الجبائر أو الأقواس التصحيحية أو العمليات الجراحية والوسائل المساعدة على التنقل مثل الكرسي المتحرك.
أما بالنسبة للأشخاص المصابين بالعيوب الخَلقية في القلب، قد يكون من الضروري العلاج من خلال بعض الأدوية أو العمليات الجراحية تعتمد على مكان و شدة التشوهات والأعراض المتعلقة بها.
بعض الخدمات الخاصة قد تكون مفيدة للأطفال الذين يعانون من متلازمة تار لضمان وصولهم إلى إمكانياتهم الطبيعية مثل التعليم الخاص والعلاج الطبيعي والخدمات الطبية والاجتماعية والمهنية الأخرى.
ينصح بالاستشارة الوراثية للأفراد المتضررين وأسرهم.