المرض وراثي ينتقل بصبغية متنحية وله أعراض كثيرة مشتركة مع بقية أمراض التخزين الأخرى كالوجه الخشن والقامة القصيرة وشذوذات هيكلية ومفصلية.
يتأخر ظهور المرض حتى بعد السنوات الخمس الأولى، وقد تمتد الحياة حتى سن العشرين، ويكون التطور العقلي في الغالب عادياً. ويكون هناك تاريخ مرضي عائلي وملامح وجه خشنةورأس كبير وأسنان متفرقة ومفاصل مفرطة الحركة. فحص المريض يظهر قرنية غائمة وتضخم في الكبد وفتق إؤبي وجنف وقلس أبهري وفقدان وظيفة الأعصاب تحت الرقبة.
يمكن الاستعانة بالتصوير الشعاعي، وفحص البول وكذلك فحص البصر والسمع. ويعاني المرضى من مشاكل قلبية وصعوبات في المشي والتنفس.
يمكن أن تحصل الوفاة بسبب إخفاق القلب.
يتألف طاقم الطبي من مجموعة من مقدمي الرعاية الصحية المعتمدين، من أطباء، صيادلة وأخصائيي تغذية. يتم كتابة المحتوى الطبي في الموقع من قبل متخصصين ذوي كفاءات ومؤهلات طبية مناسبة تمكنهم من الإلمام بالمواضيع المطلوبة منهم، كل وفق اختصاصه. ويجري الإشراف على محتوى موقع الطبي من قبل فريق التحرير في الموقع الذي يتألف من مجموعة من الأطباء والصيادلة الذين يعتمدون مصادر طبية موثوقة في تدقيق المعلومات واعتمادها ونشرها. يشرف فريق من الصيادلة المؤهلين على كتابة وتحرير موسوعة الأدوية. يقوم على خدمات الاستشارات الطبية والإجابة عن أسئلة المرضى فريق من الأطباء الموثوقين والمتخصصين الحاصلين على شهادات مزاولة معتمدة، يشرف عليهم فريق مختص يعمل على تقييم الاستشارات والإجابات الطبية المقدمة للمستخدمين وضبط جودتها.