تعرف متلازمة آكسنفيلد (بالإنجليزية:Axenfeld's syndrome) باسم آخر هو متلازمة ريغر (بالإنجليزية: Rieger syndrome)، واختصارا (ARS).
وهي حالة نادرة تنشأ نتيجة حدوث خلل في الصفة الصبغية الجسدية السائدة، وتتضمن مجموعة من التشوهات الخلقية التي تؤثر بصفة أساسية على الجزء الأمامي من العين، وأعضاء الجسم الأخرى بالإضافة إلى حدوث تغيرات وراثية، وطفرات جينية لنوعين من الجينات هما: PITX2 و FOXC1 سواء في الشكل الخارجي أو التركيب الداخلي للجين، وينتج عن ذلك إصابة الشخص بمتلازمة آكسنفيلد أو متلازمة ريغر.
وقد تحدث الطفرات الجينية نتيجة لأسباب وراثية؛ وبالتالي تنتقل من الآباء إلى الأبناء، وتبلغ نسبة الإصابة بها نتيجة العامل الوراثي حوالي 50% من إجمالي الحالات المصابة، وبالرغم من ذلك فإنه يمكن أن تختلف الأعراض في شدتها؛ إذ من الممكن أن تكون أقل أو أكثر شدة في الأبناء عن الآباء.
تنشأ متلازمة آكسنفيلد (ريغر) أحيانا بدون أسباب معروفة أو محددة، وأحيانا أخرى تحدث نتيجة للطفرات، والتغيرات الجينية؛ فحدوث طفرة في جين PITX2 ينتج عنه الإصابة بمتلازمة آكسنفيلد من النوع الأول، وحدوث طفرة في جين FOXC1 ينتج عنه التعرض لمتلازمة آكسنفيلد من النوع الثالث، بينما لم يتمكن العلماء من التعرف على الجين المسبب لمتلازمة آكسنفيلد من النوع الثاني، ولكن يعتقد أن هذا الجين يقع عند كروموسوم رقم 13. اقرأ أيضا: الكروموسوم وتعد هذه الجينات هي المسئولة عن تكوين البروتينات اللازمة لتكوين الجزء الأمامي من العين أثناء مرحلة تكوين الجنين من خلال تنشيط المزيد من الجينات الأخرى، والمشاركة في عملية نسخ الحمض النووي الريبوزي منقوص الأكسجين (DNA)؛ لذا فإن حدوث طفرة في كلا من جين PITX2 و جين FOXC1 يتسبب في تعطيل نشاط الجينات الأخرى المسئولة عن النمو، والتطور؛ وبالتالي لا يقتصر الأمر على تشوهات العين فقط، وإنما يتطور ليشمل أجزاء أخرى من الجسم. وتشير الفحوصات السريرية إلى أن الأشخاص المصابين بمتلازمة آكسنفيلد من النوع الأول هم أكثر حظا، وأقل عرضة للأعراض التي تصيب باقي الجسم بخلاف العين مقارنة بذويهم المصابين بمتلازمة آكسنفيلد من النوع الثالث.
تشمل متلازمة آكسنفيلد (ريغر) مجموعة من الأعراض التي تؤثر على العين بالإضافة إلى بعض الأعراض الجسدية الأخرى، ومن أشهر هذه الأعراض: للمزيد اقرأ: النتوءات الجلدية
اقرأ أيضا: أمراض القلب والشرايين
ينقسم تشخيص متلازمة آكسنفليد إلى نوعين من التشخيص هما: التشخيص السريري، والتشخيص الوراثي، وسنتناول توضيح كل منهما بشيء من التفصيل: ومن الأفضل القيام بفحص دوري للعين كل عام لفحص العصب البصري، وشبكية العين، والتأكد من عدم الإصابة بالجلوكوما أو ما يعرف بزرق العين (بالإنجليزية: glaucoma)، ويمكن أن يخضع المريض لفحص المجال البصري تحت تأثير التخدير العام. التشخيص الوراثي (بالإنجليزية: genetic diagnosis): وذلك عن طريق تحديد الطفرات الجينية لكلا من الجينين PITX2 و FOXC1، وهناك العديد من الطرق المختلفة المستخدمة في التشخيص الوراثي أو الجيني لمتلازمة آكسنفيلد، ويمكن التعرف عليها من خلال تتبع الجينات في الحمض النووي الريبوزي منقوص الأكسجين (DNA). وسبب التغيرات الجينية هذه غير معروف في حوالي 60% من الحالات، ولكن يرجح رجوع السبب في معظم الحالات إلى الحذف الجيني الجزئي لكلا الجينين PITX2 و FOXC1، والذي يتضح من خلال إجراء تحليل الجينوم الكمي (بالإنجليزية: quantitative genomic PCR analysis) مما يسهل عملية التشخيص الوراثي.
يتجه الأطباء إلى علاج العرض الأساسي لمتلازمة آكسنفيلد وهو علاج الجلوكوما أو ما يعرف بزرق العين، وفي بادئ الأمر يفضل علاجها بالأدوية عن طريق استعمال قطرات العين بشكل منتظم بدلا من التدخل الجراحي بهدف تقليل الضغط داخل العين (بالإنجليزية: intra-ocular pressure)، واختصارا (IOP). وينصح بالفحص الدوري للعين على الأقل مرة كل عام من خلال الخضوع للعديد من الفحوصات الخاصة لتحديد، واكتشاف الإصابة بالجلوكوما. وربما يصف لك الطبيب بعض الأدوية مثل: وفي حالة عدم إستجابة المريض للعلاج الدوائي يلجأ الطبيب إلى إجراء عملية جراحية لتقليل الضغط داخل العين، ويمكن أن تتم الجراحة عن طريق الليزر عوضا عن الجراحات التقليدية.
ويتوقف العلاج بصفة أساسية على علاج الأعراض؛ لذا في حالة وجود أعراض أخرى مثل: تشوه الوجه أو الأسنان؛ فإنه يجب علاجها أيضا بشكل سليم سواء من خلال الجراحات التجميلية أو الحلول الطبية الأخرى.
:Nih.U.S. (National library of medicine). Axenfeld-Rieger syndrome. Retrieved on 29th December, 2019, from Zeynep Tümer & Daniella Bach-Holm. Axenfeld–Rieger syndrome and spectrum of PITX2 and FOXC1 mutations. Retrieved on 29th December, :2019, from :Nih.U.S. (National institutes of health). Axenfeld-Rieger syndrome. Retrieved on 29th December, 2019, from :NORD. (National organisation for rare diseases). Rieger syndrome. Retrieved on 29th December, 2019, from
https://ghr.nlm.nih.gov/condition/axenfeld-rieger-syndrome#
https://www.nature.com/articles/ejhg200993
https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/5701/axenfeld-rieger-syndrome
https://rarediseases.org/rare-diseases/rieger-syndrome/
يتألف طاقم الطبي من مجموعة من مقدمي الرعاية الصحية المعتمدين، من أطباء، صيادلة وأخصائيي تغذية. يتم كتابة المحتوى الطبي في الموقع من قبل متخصصين ذوي كفاءات ومؤهلات طبية مناسبة تمكنهم من الإلمام بالمواضيع المطلوبة منهم، كل وفق اختصاصه. ويجري الإشراف على محتوى موقع الطبي من قبل فريق التحرير في الموقع الذي يتألف من مجموعة من الأطباء والصيادلة الذين يعتمدون مصادر طبية موثوقة في تدقيق المعلومات واعتمادها ونشرها. يشرف فريق من الصيادلة المؤهلين على كتابة وتحرير موسوعة الأدوية. يقوم على خدمات الاستشارات الطبية والإجابة عن أسئلة المرضى فريق من الأطباء الموثوقين والمتخصصين الحاصلين على شهادات مزاولة معتمدة، يشرف عليهم فريق مختص يعمل على تقييم الاستشارات والإجابات الطبية المقدمة للمستخدمين وضبط جودتها.